Faktor Genetik Sebagai Risiko Kejang Demam Berulang - Tjipta Bahtera; Susilo Wibowo; AG Soemantri Hardjojuwono (Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI), 2009)
Latar belakang. Sepertiga pasien kejang demam pertama mengalami bangkitan ulang kejang demam. Riwayat keluarga adalah pernah kejang demam dan mutasi gen merupakan faktor risiko bangkitan kejang demam berulang.Tujuan. Membuktikan faktor genetik sebagai risiko terjadi kejang demam berulang.Metode. Rancangan penelitian kohort prospektif. Subjek pasien kejang demam pertama, selama 18 bulan diamati terjadi bangkitan ulang kejang demam. Amplifikasi DNA dengan teknik PCR dan sequencing untuk melihat mutasi gen pada kanal ion Natrium. Pengujian hipotesis memakai regresi logistik, dan uji korelasi memakai Rank Sperman corelation.Hasil. Sepertiga pasien kejang demam pertama mengalami kejang demam berulang. Mutasi gen kanal ion Na+ SCNIA 19(61,3%) pasien, terdapat pergantian Argenin (R) oleh asam glutamat (Glu) (Arg1627Glu) (mutasi missense) dan kodon stop (TGA).(mutasi nonsense), sedangkan pada SCNIB 12(38,7%) pasien, terdapat mutasi heterozigot, yaitu kodon 130:GAA /AAA, kodon 96:CGG/TGG, kodon 138:GTC/ATC, kodon 95:AGC /ATT dan kodon:154 GCT/AAT. Ada hubungan mutasi gen dengan umur, suhu dan riwayat keluarga pernah kejang demam, saat kejang pertama. (koefisien korelasi berturut-turut –0,359; -0,339; 0,278). Riwayat keluarga pernah kejang demam dan mutasi gen berisiko 2-3 kali terjadi kejang demam berulang (RR 2.9, p<0,05 dan RR 3.556 p>0,05)Kesimpulan. Sepertiga pasien kejang demam pertama mengalami kejang demam berulang. Riwayat keluarga pernah kejang demam dan mutasi gen merupakan faktor risiko kejang demam berulang. Terdapat hubungan mutasi gen dengan umur, suhu dan riwayat keluarga pernah kejang demam, saat kejang pertama