Gambaran Klinis Asidosis Tubulus Renalis pada Anak - Sudung O. Pardede; Partini P. Trihono; Taralan Tambunan (Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI), 2003)
Asidosis tubulus renalis merupakan penyakit yang jarang dijumpai, mempunyaimanifestasi klinis yang tidak spesifik; ditandai dengan asidosis metabolik hiperkloremik,senjang anion plasma dan laju filtrasi glomerulus normal. Gambaran klinis dapat berupagangguan pertumbuhan, anoreksia, muntah, konstipasi, diare, dehidrasi, dan poliuria.Penelitian ini merupakan penelitian retrospektif deskriptif terhadap pasien asidosistubulus renalis primer maupun sekunder di Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCMJakarta antara tahun 1975-1995. Selama 20 tahun didapatkan 12 kasus asidosis tubulusrenalis yang terdiri dari 6 anak laki-laki dan 6 perempuan. Usia saat diagnosis ditegakkanantara 4 bulan sampai 11 tahun, rerata 5 tahun 2 bulan. Asidosis tubulus renalis distalmerupakan jenis yang paling sering ditemukan yaitu 8 pasien, sedangkan asidosis tubulusrenalis proksimal 4 pasien. Gangguan motorik tungkai bawah merupakan keluhan utamayang paling sering ditemukan yaitu pada 9/12 pasien (7 pasien tidak dapat berjalan ataulumpuh dan 2 pasien dengan tulang bengkok dan fraktur). Muntah-muntah disertaidehidrasi merupakan keluhan utama pada 2 pasien sedangkan gagal tumbuh pada 1pasien. Malnutrisi dengan berat badan < P3 NCHS didapatkan pada 10 pasien sedangkangangguan pertumbuhan dengan tinggi badan < P3 NCHS didapatkan pada 11 pasien.Sebagai kesimpulan, asidosis tubulus renalis merupakan penyakit yang sangat jarangdengan manifestasi klinis yang tidak spesifik sehingga diagnosis seringkali terlambat.Gangguan motorik tungkai bawah merupakan keluhan utama yang paling seringditemukan.