PENGGUNAAN KALKULATOR PROBABILITY UNTUK MENDETEKSI MATURITY ONSET DIABETES OF THE YOUNG (MODY) PADA PASIEN DIABETES MELITUS TIPE 1 DAN 2 BERUSIA ≤ 35 TAHUN: STUDI UNTUK PENGUJIAN MUTASI GENETIK - Ridwan; Alfiah A; Nurmi; Hestiani K, Dewi; Karim, Kasmawati (LPPM STIKES BINA GENERASI POLEWALI MANDAR, 2025)
Latar belakang: Maturity Onset Diabetes of The Young (MODY) adalah kelompok diabetes bawaan monogenik yang jarang terjadi dan sering salah didiagnosis sebagai Diabetes Melitus tipe 1 dan 2. Karena mahalnya biaya tes genetik yang memberikan diagnosis pasti, beberapa metode skrining digunakan untuk mendeteksi kejadian MODY pasien berisiko tinggi. Tujuan: penelitian ini bertujuan untuk mendeteksi MODY pada pasien yang didiagnosis DM tipe 1 dan 2 berusia ≤ 35 tahun dengan menggunakan Kalkulator Probability MODY untuk pengujian mutasi genetik. Metode: Penelitian retrospektif melalui penelusuran rekam medik secara manual dan digital terhadap pasien yang didiagnosis DM tipe 1 dan 2 berusia ≤ 35 tahun. Semua pasien dihubungi melalui pesan singkat dan telepon setelah mendapatkan persetujuan. Parameter probabilitas MODY yang dikumpulkan meliputi usia saat ini, usia saat diagnosis, jenis kelamin, etnis, regimen pengobatan, IMT, kadar HbA1c, riwayat diabetes orang tua/dalam keluarga dan penyakit tertentu yang berkaitan dengan MODY. Angka probabilitas MODY dihitung menggunakan KPM secara online. Hasil: Usia rata-rata dari 69 pasien (45% perempuan) adalah 32±5,38 tahun. 33 pasien (47,8%) diberikan insulin pada saat diagnosis. Rata-rata HbA1c adalah 8,6±2,18%. Rata-rata skor prediksi MODY yang dihitung dengan KPM adalah 30±24,67%. Ditemukan 50 pasien (72,5%) dengan risiko ≤50% dan 19 pasien (27,5%) dengan risiko >50%. Pada kelompok dengan skor prediksi MODY >50%, usia timbulnya diabetes atau saat didiagnosis dan usia saat ini secara signifikan lebih rendah dibandingkan kelompok dengan skor prediksi MODY ≤50%. Kesimpulan: Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa 19 orang (27,5%) pasien yang didiagnosis DM tipe 1 dan 2 berusia ≤ 35 tahun memiliki skor KPM > 50%. Rata-rata skor MODY adalah 30±24,67. Pasien dengan skor tertinggi dalam penelitian ini disarankan untuk dilakukan pemeriksaan mutasi genetik. Risiko MODY yang dihitung dengan KPM mungkin memberikan hasil yang berbeda pada setiap populasi