Pendekatan Bioinformatika pada Skizofrenia melalui Identifikasi Variasi dan Ekspresi Gen pada Populasi Asia Tenggara - Dadi Supriadi; Ilham Alifiar; Nur Rahayuningsih (Yayasan Inspirasi El Burhani, 2026)
Pendahuluan: Skizofrenia adalah gangguan neuropsikiatri kompleks dengan komponen genetik yang signifikan. Identifikasi variasi genetik yang berkontribusi terhadap penyakit ini dapat membantu dalam memahami mekanisme patogenesis dan pengembangan terapi yang lebih tepat sasaran. Studi ini bertujuan untuk mengidentifikasi variasi genetik yang berpotensi memengaruhi risiko skizofrenia melalui pendekatan bioinformatika berdasarkan data genomik. Metode: Penelitian ini dilakukan dalam lima tahap, yaitu (1) identifikasi lokus genetik yang berhubungan dengan skizofrenia menggunakan basis data GWAS, (2) analisis variasi dan ekspresi gen melalui Portal GTEx, (3) pemetaan posisi gen pada kromosom menggunakan Ensembl, (4) analisis dampak variasi genetik pada fungsi biologis dengan SNP Nexus, dan (5) pemetaan distribusi alel dalam populasi menggunakan HaploReg. SNP dengan kategori “mungkin merusak” dan “kemungkinan merusak” diprioritaskan untuk analisis lebih lanjut. Hasil: Dari 5985 SNP yang diidentifikasi, penyaringan dilakukan berdasarkan nilai p, duplikasi, dan jenis variasi hingga diperoleh 22 SNP. Analisis lebih lanjut menemukan bahwa 4 SNP (rs1051061, rs1801133, rs2011425, dan rs3764002) terkait dengan skizofrenia, dengan dua di antaranya (rs1801133 dan rs3764002) dikategorikan sebagai