IDENTIFIKASI MUTASI GEN TRANSCRIPTION FACTOR 7 LIKE 2 (TCF7L2) SNP RS7901695 PADA PENDERITA DIABETES MELITUS TIPE-2 MENGGUNAKAN PCR - Risya Auliya’ Putri Azhar; Miftahul Mushlih (UNIVERSITAS SARI MUTIARA INDONESIA, 2025)
Latar belakang: Diabetes Melitus Tipe-2 (DMT2) merupakan penyakit metabolik kronis yang dipengaruhi oleh faktor genetik, salah satunya adalah mutasi pada gen TCF7L2, khususnya SNP rs7901695. Tujuan: untuk mendeteksi mutasi SNP rs7901695 pada penderita DMT2. Metode: Polymerase Chain Reaction (PCR) secara langsung yang sederhana dan efisien. Sebanyak 30 sampel darah pasien DMT2 dianalisis menggunakan primer spesifik untuk alel T (177 bp) dan alel C (367 bp). Sebagian besar pasien berada pada kelompok usia 50-59 tahun, yang mengindikasikan pentingnya deteksi dini pada usia produktif. Hasil: elektroforesis menunjukkan 28 sampel (93,3%) memiliki genotipe heterozigot TC dan 2 sampel (6,7%) genotipe homozigot TT, tanpa adanya genotipe CC. Kesimpulan: PCR langsung dapat digunakan sebagai metode awal yang efektif dan ekonomis dalam identifikasi mutasi genetik DMT2, serta mendukung skrining genetik berbasis populasi untuk pencegahan yang lebih personal.