Hubungan Polimorfisme Gen Human Defensin β 1 rs11362 dan rs1799946 dengan Kejadian Sepsis Neonatorum Awitan Lambat : Sebuah Studi Komparatif Cross-Sectional - Cherlina Cherlina; Jamsari Jamsari; Eti Yerizel; Prambudi Rukmono (Universitas Pahlawan Tuanku Tambusai, 2026)
Sepsis neonatorum merupakan salah satu penyebab utama morbiditas dan mortalitas bayi baru lahir yang diduga dipengaruhi oleh faktor genetik pada gen-gen yang berperan dalam sistem imun bawaan. Human Defensin β 1 (HDB1) merupakan peptida antimikroba yang berperan penting dalam pertahanan awal tubuh terhadap infeksi. Penelitian ini bertujuan menganalisis hubungan antara polimorfisme gen HDB1 pada lokus rs11362 dan rs1799946 dengan kejadian sepsis neonatorum. Penelitian observasional dengan desain cross-sectional comparative ini menggunakan 60 sampel DNA genomik arsip yang telah tersimpan sebelumnya, terdiri atas 30 sampel neonatus dengan sepsis neonatorum awitan lambat (onset >72 jam dengan kultur darah positif) dan 30 neonatus tanpa sepsis. Genotipe kedua lokus ditentukan melalui amplifikasi PCR dengan sepasang primer yang mengapit kedua lokus (ukuran amplikon 833 bp), dilanjutkan sekuensing Sanger, kemudian dianalisis menggunakan uji chi-square pada derajat kepercayaan 95%. Hasil penelitian menunjukkan hubungan yang bermakna antara polimorfisme HDB1 rs11362 C>T dengan kejadian sepsis neonatorum (p=0,043), dimana dari seluruh subjek yang memiliki genotipe TT rs11362, sebanyak 15 dari 21 subjek (71,4%) merupakan kelompok sepsis, sedangkan 6 dari 21 subjek (28,6%) berasal dari kelompok tanpa sepsis. Sebaliknya, polimorfisme HDB1 rs1799946 C>T tidak menunjukkan hubungan yang bermakna dengan kejadian sepsis neonatorum (p=0,349). Dapat disimpulkan bahwa polimorfisme gen HDB1 rs11362, tetapi tidak rs1799946, berhubungan dengan kerentanan neonatus terhadap sepsis, menunjukkan potensinya sebagai kandidat biomarker genetik untuk diteliti dan dikembangkan lebih lanjut.