Anak Perempuan Usia 14 Tahun dengan Thalasemia 14-Year-Old Girl with Thalasemia - Zakaha Rachmadhani; S Sudarmanto (Universitas Muhammadiyah Surakarta, 2022)
Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang mempengaruhi proses pembuatan hemoglobin (Hb), khususnya rantai globin. Transfusi Thalasemia dapat dikategorikan sebagai berat, sedang, atau ringan sesuai dengan tingkat keparahan Thalasemia. Gejala klinis, kelainan, waktu antara konsepsi dan pelahiran, dan awitan semuanya berperan dalam kategori ini. Thalasemia dapat dibagi menjadi dua subtipe yang berbeda pada tingkat genetik dan molekuler: yang pertama disebut Thalasemia, dan yang kedua disebut Thalasemia. Tanpa gejala hingga memiliki gejala yang sangat parah mungkin merupakan indikator klinis penyakit. Pasien Thalasemia memiliki cacat genetik yang mengarah pada pengembangan rantai globin yang salah, yang mempercepat lisis eritrosit. Anemia biasanya berkembang pada pasien dengan gangguan thalamic sebagai akibat dari operasi ini. Seorang anak perempuan 14 tahun datang dengan keluhan utama pucat dan lemas. Keadaan umum pasien tampak pucat dan lemah. Pada pemeriksaan tanda vital didapatkan suhu 36 oC, denyut jantung 100x/menit, Respiration rate 24x/menit, SpO2 98%, tekanan darah 110/80 mmHg. Kesadaran pasien didapatkan compos mentis (E4V5M6). Pada pemeriksaan status generalis kepala tampak Facies cooley (+). Tampak konjungtiva anemis (+/+).Pada pemeriksaan penunjang darah lengkap didapatkan hasil HB 6,5. Tatalaksana yang diberikan pada penderita thalsemia adalah transfus darah rutin berdasarkan kebutuhan pasien dan kelasi besi.