SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM (SNP) EXON 17 C/T HIS 1058 GEN INSR PADA PENDERITA SOPK DENGAN RESISTENSI INSULIN - Dewi Puspitasari V; Setyawan A; Thaufik S (Faculty of Medicine Diponegoro University, 2017)
Tujuan: Mengidentifikasi SNP exon 17 C/T His 1058 gen INSR pada perempuan dengan sindrom ovarium polikistik dengan resistensi insulin.Metode: Rancangan penelitian ini adalah penelitian belah lintang dengan tempat penelitian adalah RSUP dr. Kariadi, RS Permata Medika dan RSIA Kusumapradja yang dilakukan pada periode Juli 2015 – Februari 2016. Subjek penelitian pada kelompok kasus adalah 24 pasien SOPK dengan resistensi insulin dan 24 orang perempuan normal tanpa SOPK dan tidak resistensi insulin pada kelompok kasus. Seluruh populasi penelitan dilakukan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang berupa USG transvaginal dan HOMA IR serta pengambilan sampel darah untuk pemeriksaa PCR RFLP untuk mengidentifkasi SNP.Hasil: Genotip CC, CT dan TT pada kelompok kasus dan kelompok kontrol didapatkan perbedaan tidak bermakna (p=0,441). Frekuensi alel C ditemukan lebih tinggi pada kelompok SOPK dengan resistensi insulin sedangkan alel T ditemukan lebih tinggi pada kelompok kontrol dengan hasil berbeda bermakna (p=0,037). Gambaran klinis yang paling sering dijumpai pada seluruh subjek penelitian adalah gambaran ovarium polikistik. Fenotip yang paling banyak dijumpai adalah Fenotip 4 (oligo/anovulasi + ovarium polikistik)Kesimpulan: Tidak terdapat asosiasi antara SNP exon 17 C/T His 1058 gen INSR dengan perempuan dengan sindrom ovarium polikistik dengan resistensi insulin di Indonesia. Alel C yang dianggap sebagai alel normal didapatkan lebih tinggi pada kelompok SOPK dengan resistensi insulin sehingga perlu dipertimbangkan ulang apakah alel C bersifat mutan. Kata kunci: SNP exon 17 C/T His 1058, gen INSR, SOPK, resistensi insulin