EKSFRESI GEN SUPEROXIDE DISMUTASE 1 SERTA IUBUNGANNYA DENGAN FUNGSI TIMUS PENDERITA SINDROMA DOWN", journal = "Faculty of Medicine, Universitas Andalas", volume = "Vol 37 (2014): Supplement 2 | Published in December 2014", pages = "", year = "2014", url = http://jurnalmka.fk.unand.ac.id/index.php/art/article/view/209/204 author = "Siti Nurhajjah; Rinang Mariko; Raysa Ramayumi", abstract = "lnfeksi merupakan masalah kesehatan pada penderita sindroma Down (SD), sehingga tinggiangka kesakitan dan kematian. Peningkatan ekspresi SOD1 1,5 kali pada penderita SDyang berefek terhadap peningkatan peroksidasi (Hr0r), sehingga diperkirakan sebagai faktorpenyebab apoptosis timus. Tujuan penelitian ini untuk mengetahui ekspresi gen SOD1 danhubungannya dengan sel timus pada penderita SD. Penelitian ini nnengunakan desain crosssectionalcomparative sfudydengan jumlah sampelsebanyak 50 orang (25 orang penderita SDdan 25 orang kontrol). Darah vena diambil sebanyak 5 cc setiap sampel untuk isolasi RNAdanDNA, ekspresi gen SODl dengan teknik Real Time PCR, sedangkan fungsi timus dilihat dariprensentas TREC. Analisis statistik untuk ekspresi gen dan hubungan antar variabel denganmengunakan uji t. Penelitian ini ditemukan log copy nurnber SOD 1 pada kelompok penderitaD adalah 11,10T t0,44lng cDNA, sedangkan pada kontrol 10,501 t 0,48/ng cDNA,secarastatistik terdapat perbedaan bermakna (P=0,000). Presentase TREC adalah 44,7 + 7,4o/opada kelompok penderita SD dan 57,9t5,4% pada kelompok kontrol. secara st-atistik terdapatperbedaan bermakna p<0,05. Penelitian ini dapat disimpulkan bahwa terdapat peningkatanekspresi gen SOD 1 pada penderita SD dibandingkan kontrol dan rendahnya prensentasiTREC pada penderita SD dibandingkan kontrol, hal ini mungkin disebabkan terjadi penurunanfungsi timus akibat peningkatan ekspresi gen SOD1.Kata Kunci: sindrom Down, ekspresi gen SOD 1, prensentasi TREC",