Hereditary Breast Ovarian Cancer (HBOC) Syndrome

Wulandari, Catharina Endah

Cermin Dunia Kedokteran
Vol 41, No 11 (2014): Infeksi

Secara teori kanker disebabkan oleh mutasi genetik yang berperan dalam proses proliferasi sel. Sekitar 5-10% mutasi genetik tersebut dapat diturunkan ke generasi berikutnya, menyebabkan “kanker herediter”. Salah satu bentuk kanker herediter yang banyak ditemukan adalah Hereditary Breast Ovarian Cancer (HBOC) syndrome yang ditandai peningkatan risiko terutama untuk kanker payudara, kanker ovarium, dan onset usia lebih muda. HBOC juga meningkatkan risiko kanker yang berkaitan yaitu kanker prostat, kanker pankreas, dan melanoma. HBOC berhubungan erat dengan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Kedua gen tersebut termasuk dalam kelas gen tumor suppressor yang berperan penting dalam patofisiologi kanker payudara dan ovarium. Identifikasi individu yang memiliki predisposisi HBOC sangat penting untuk menentukan tatalaksana berikutnya. Penggalian data mengenai riwayat kanker pada keluarga merupakan teknik yang cost-effective untuk mengidentifikasi kanker herediter. Artikel ini membahas sindrom HBOC, diagnosis sampai tatalaksana penurunan risiko untuk menurunkan mortalitas dan morbiditas terkait sindrom HBOC.Cancer is theoretically caused by genetic mutation in cell proliferation. Approximately 5-10% of these genetic mutations can be inherited to the next generation, causing “hereditary cancer”. One of the most common type of hereditary cancer is Hereditary Breast Ovarian Cancer (HBOC) syndrome. It is characterized by increased risk of breast and ovarian cancer development and early onset. HBOC also increases risk of other related cancer such as cancer of prostate, pancreas and melanoma. HBOC has close relationship with BRCA1 and BRCA2 gene mutation. Both are tumor suppressors that have important role in breast and ovarian cancer development. Identification of individual with predisposition for HBOC syndrome is very important. Family history is the most cost-effective method to identify hereditary cancer. This article discuss HBOC syndrome, its diagnosis and risk management to decrease mortality and morbidity rate related to HBOC syndrome.