Aspek Klinis Trisomi 13

Fera Novianti (Dokter Umum, Denpasar, Bali, Indonesia)

Cermin Dunia Kedokteran
Vol 47, No 1 (2020): CME - Continuing Medical Education

Trisomi 13 (sindrom Patau) merupakan kelainan kromosom yang ditandai dengan ekstra duplikasi kromosom 13. Penyakit ini dapat menyebabkan berbagai abnormalitas fisik dan kegagalan multiorgan, anomali sistem saraf pusat, serta retardasi mental berat. Penegakkan diagnosis dapat dilakukan dengan pemeriksaan prenatal. Trisomy 13 (Patau syndrome) is one of the chromosome abnormalities characterized by extra duplications of chromosome 13. This disease can cause various physical abnormalities and multiple organ failure, central nervous system anomalies as well as severe mental retardation. Diagnosis is by prenatal examination.