Karakteristik Biomolekuler Mutasi Amyloid Precursor Protein Sebagai Penyebab Penyakit Alzheimer yang Dianalisis Melalui Media Bioinformatika

Irfanuddin (Bagian Fisiologi dan Fisika Medik, Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya, Palembang, Indonesia)

SRIWIJAYA JOURNAL OF MEDICINE
Vol. 1 No. 1 (2018): Vol 1, No 1, 2018

Metode analisis biomolekuler protein melalui media bioinformatika sudah berkembang dengan pesat.Laporan inibertujuan untuk menggambarkan hasil analisis biomolekuler amyloid precursor protein (APP) dan perubahankarakteristik dari mutasi APP yang menimbulkan gangguan degenerasi kognitif melalui media bioinformatika melaluipenelusuran situs-situs biomolekuler yang terpercaya. APP adalah protein transmembran yang banyak terdapat di jaringan neuron.APP berperan penting untuk formasi sel-selneuron.Gen APP terletak pada kromoson ke-21 yang memiliki panjang 290.586 base pairs (bp) terdiri dari 20 exon dan19 intron. Dalam bentuk protein, APP terdiri dari 770 asam amino dengan ekspresi utama terletak di permukaan sel. Mutasi dari gen APP diyakini berpengaruh terhadap penurunan kemampuan kognitif progresif yang berhubungandengan neurodegeneratif yang disebut penyakit Alzheimer. Salah satu bentuk mutasi yang dikaji dalam tulisan iniadalah mutasi Alanin menjadi Glysin pada posisi asam amino ke-692 (APP mutan A692G).Mutasi ini berdampak padagangguan cerebral amyloid angiopathy yang termasuk dalam kelompok Alzheimer Disease Familial-1. Mutasi tidak menimbulkan perubahan prediksi struktur sekunder dan hanya menyebabkan sedikit perubahan pada beratmolekul, komposisi asam amino, komposisi atom, indeks aliphatic, hydroplastisitas dan indeks stabilitas.Mutasi APPA692G juga tidak sampai mengubah topologi, hidrofobisitas, prediksi pemotongan dan prediksi lokasi protein.Mutasijuga hanya menghilangkan rantai samping pada posisi asam amino termutasi.