Thalassemia dan Permasalahannya Di Indonesia

Iskandar Wahidiyat (Subbagian Hematologi.Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI, Jakarta)

Sari Pediatri
Vol 5, No 1 (2003)

Thalassemia merupakan kelainan genetikterbanyak di dunia. Kelainan ini diturunkansecara resesif menurut hukum Mendel.Penyakit yang semula ditemukan di sekitar Laut Tengahini ternyata tersebar luas sepanjang garis khatulistiwa,termasuk Indonesia. Tidak kurang dari 300.000 bayidengan kelainan berat penyakit ini dilahirkan setiaptahun di dunia, sedangkan jumlah penderita thalassemiaheterosigotnya tidak kurang dari 250 juta orang.Hingga saat ini belum ditemukan obat yang dapatmenyembuhkan penyakit tersebut. Pengobatan utamapenyakit ini ialah pemberian transfusi darah denganmempertahankan kadar hemoglobin di atas 10 g/dl; tetapiironisnya ialah bahwa jumlah zat besi yang tertimbundalam organ-organ tubuhnya akibat transfusi, menjadisalah satu penyebab kematian. Penimbunan zat besi dalamorgan-organ tubuh seperti hati, jantung, kelenjar endokrindan lain-lain, menyebabkan gangguan fungsi organtersebut. Gangguan fungsi organ mulai tampak pada anakanakyang telah mendapat banyak transfusi darah yaituanak-anak yang berumur 5 th ke atas.