<![CDATA[Marfan syndrome merupakan kelainan jaringan ikat herediter multisistem yang terutama disebabkan oleh varian patogen pada gen FBN1 dan dapat menimbulkan berbagai manifestasi okular, salah satunya ectopia lentis akibat kelemahan serabut zonula. Seorang anak laki-laki berusia 10 tahun datang dengan keluhan penglihatan buram pada kedua mata sejak dua tahun sebelum pemeriksaan yang semakin memberat dan mengganggu aktivitas belajar, terutama saat melihat objek jauh. Keluhan disertai sakit kepala sekitar satu kali setiap minggu tanpa riwayat trauma mata, mata merah, nyeri mata, fotopsia, maupun floaters. Pemeriksaan oftalmologis menunjukkan tajam penglihatan 0,5/60 pada mata kanan dan 1/60 pada mata kiri. Pemeriksaan segmen anterior menunjukkan kornea jernih dan licin, bilik mata depan dalam dan jernih, serta pupil bulat dan sentral dengan refleks cahaya positif. Pemeriksaan slit lamp menunjukkan subluksasi lensa bilateral ke arah temporal dengan sebagian lensa masih berada di area pupil. Berdasarkan riwayat penyakit dan temuan oftalmologis, pasien didiagnosis dengan Marfan syndrome dengan manifestasi okular berupa ectopia lentis bilateral. Diagnosis banding yang dipertimbangkan meliputi homosistinuria, Weill-Marchesani syndrome, dan subluksasi lensa traumatik. Pasien diberikan edukasi mengenai koreksi refraksi, pencegahan trauma mata, pengenalan tanda bahaya, serta direncanakan pemantauan oftalmologis secara berkala untuk menilai tajam penglihatan, posisi lensa, tekanan intraokular, dan kondisi retina. Kasus ini menunjukkan bahwa ectopia lentis bilateral pada anak merupakan manifestasi okular penting pada Marfan syndrome yang memerlukan deteksi dan pemantauan dini untuk mempertahankan fungsi penglihatan serta mencegah komplikasi.]]>
Copyrights © 2026
