<![CDATA[Penyakit genetik merupakan penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada materi genetik dan umumnya belum dapat disembuhkan secara optimal melalui terapi konvensional yang hanya berfokus pada pengendalian gejala. Teknologi CRISPR-Cas9 berkembang sebagai metode penyuntingan genom yang mampu memperbaiki mutasi penyebab penyakit secara langsung. Penelitian ini bertujuan untuk mengevaluasi efektivitas teknologi CRISPR-Cas9 dalam terapi gen untuk mengatasi penyakit genetik pada manusia. Penelitian ini menggunakan metode systematic literature review terhadap artikel yang dipublikasikan sejak tahun 2015 dan memenuhi kriteria Population, Intervention, Comparison, and Outcome (PICO) yang telah ditetapkan. Artikel yang terpilih kemudian dianalisis untuk mengevaluasi efektivitas perbaikan gen, perbaikan kondisi klinis pasien, serta aspek keamanan penggunaan teknologi CRISPR-Cas9 sebagai terapi. Hasil kajian lieteratur menunjukkan bahwa CRISPR-Cas9 secara efektif meningkatkan luaran klinis pada berbagai penyakit genetik. Pada β-thalassemia dan sickle cell disease, terapi ini meningkatkan produksi hemoglobin janin, mengurangi kebutuhan transfusi darah, serta menurunkan kejadian krisis vaso-oklusif. Pada hereditary angioedema, terapi berbasis CRISPR-Cas9 mampu menurunkan kadar plasma kallikrein dan frekuensi serangan secara signifikan. Selain itu, perbaikan fungsi penglihatan dilaporkan pada pasien Leber Congenital Amaurosis Type 10. Berbagai studi praklinis juga menunjukkan keberhasilan koreksi mutasi genetik pada penyakit metabolik dan neurologis. Sebagian besar penelitian melaporkan profil keamanan yang baik, meskipun tantangan terkait efek off-target, sistem penghantaran, dan keamanan jangka panjang masih perlu diatasi. Dengan demikian, CRISPR-Cas9 merupakan pendekatan terapi gen yang efektif dan menjanjikan untuk menangani berbagai penyakit genetik pada manusia.]]>
