Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2021 - 2026
0.23
P-Index
This Author published in this journals
All Journal Media Dermato-Venereologica Indonesiana
Githa Rahmayunita
Indonesia
Health Professions

Published : 1 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

 1 
Pendekatan Diagnosis dan Tata Laksana Porifiria Kutan pada Anak Sesilia Sutanto; Githa Rahmayunita; Roro Inge Ade Krisanti; Triana Agustin; Klara Yuliarti; Agassi Suseno Sutarjo
Media Dermato-Venereologica Indonesiana Vol 53 No 2 (2026): Media Dermato Venereologica Indonesiana
Publisher : Perhimpunan Dokter Spesialis Kulit dan Kelamin Indonesia (PERDOSKI)

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.33820/mdvi.v53i2.568

Abstract

   Porfiria adalah kelainan metabolisme bawaan (inborn error of metabolism) yang disebabkan oleh defek enzim pada jalur biosintesis heme, sehingga mengakibatkan akumulasi porfirin dan prekursornya. Porfiria kutan pada anak, seperti protoporfiria eritropoietik, porfiria eritropoietik kongenital, dan porfiria hepatoeritropoietik umumnya ditandai dengan fotosensitivitas serta lesi kulit khas pada area terpajan sinar matahari. Manifestasi klinis dapat berupa nyeri, eritema, vesikel atau bula, hingga skar. Selain kelainan kulit, komplikasi sistemik berupa gangguan hepatobilier dan hematologis juga dapat terjadi yang memperburuk prognosis pasien. Diagnosis porfiria pada anak sering terlambat akibat kurangnya kesadaran dan pengetahuan tentang penyakit ini. Pendekatan diagnosis dilakukan dengan pemeriksaan klinis, pemeriksaan kadar porfirin dalam darah, urin, dan feses, serta konfirmasi melalui pemeriksaan genetik. Tata laksana umumnya bersifat suportif dan preventif, terutama dengan menghindari pajanan sinar matahari dan menggunakan fotoproteksi. Oleh karena itu, pemahaman yang baik mengenai penyakit ini penting untuk diagnosis dini dan tatalaksana yang tepat guna mencegah komplikasi serta meningkatkan kualitas hidup pasien.
Co-Authors Agassi Suseno Sutarjo Klara Yuliarti Roro Inge Ade Krisanti Sesilia Sutanto Triana Agustin