<![CDATA[Leukemia merupakan salah satu keganasan hematologi yang ditandai oleh proliferasi abnormal sel darah akibat gangguan pada proses hematopoiesis. Perkembangan ilmu biologi molekuler menunjukkan bahwa leukemia tidak hanya disebabkan oleh gangguan fisiologis, tetapi juga berkaitan erat dengan mutasi genetik serta perubahan struktur dan jumlah kromosom. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis dan mendeskripsikan hubungan antara mutasi gen dan perubahan jumlah kromosom dengan kejadian leukemia, serta mengidentifikasi peran faktor genetik dan lingkungan pada pasien.Penelitian ini menggunakan metode deskriptif dengan pendekatan kuantitatif sederhana. Data dikumpulkan melalui teknik wawancara terhadap pasien leukemia di Desa Melati II, Kecamatan Perbaungan, Kabupaten Serdang Bedagai. Variabel yang diamati meliputi riwayat keluarga sebagai indikator faktor genetik serta kajian literatur terkait jenis perubahan genetik pada leukemia.Hasil penelitian menunjukkan bahwa sebagian besar pasien tidak memiliki riwayat keluarga dengan leukemia, sehingga mengindikasikan bahwa penyakit ini lebih dominan disebabkan oleh mutasi somatik daripada faktor herediter. Selain itu, terdapat indikasi bahwa faktor lingkungan seperti paparan bahan kimia turut berperan sebagai pemicu mutasi genetik. Berdasarkan kajian literatur, perubahan genetik yang umum ditemukan meliputi mutasi gen, translokasi kromosom yang menghasilkan gen fusi, serta aneuploidi seperti trisomi dan monosomi. Perubahan tersebut menyebabkan gangguan proliferasi, diferensiasi, dan apoptosis sel darah, sehingga terjadi akumulasi sel abnormal. Kesimpulannya, leukemia merupakan penyakit multifaktorial yang terutama disebabkan oleh mutasi genetik somatik dengan kontribusi faktor lingkungan. Pemahaman mengenai perubahan genetik sangat penting dalam mendukung diagnosis, klasifikasi, serta penentuan terapi yang tepat pada penderita leukemia]]>
