Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2021 - 2026
0.23
P-Index
This Author published in this journals
All Journal Jurnal Kesehatan Bakti Tunas Husada
Citra Dewi Salasanti
Program Studi Farmasi, Fakultas Farmasi, Universitas Bakti Tunas Husada, Tasikmalaya, West Java
Chemistry Health Professions Medicine & Pharmacology Nursing Public Health

Published : 1 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

 1 
ANALISIS VARIAN GENETIK DAN EKSPRESI GEN SPESIFIK JARINGAN PADA HIPERTIROIDISME: STUDI BIOINFORMATIKA INTEGRATIF Rahmawati Rahmawati; Fauzan Sebastian Ramadhan; Mida Hamidah; Citra Dewi Salasanti
Jurnal Kesehatan Bakti Tunas Husada: Jurnal Ilmu-ilmu Keperawatan, Analis Kesehatan dan Farmasi Vol 25 No 2 (2025)
Publisher : LPPM Universitas Bakti Tunas Husada

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.36465/jkbth.v25i2.1940

Abstract

Hipertiroidisme merupakan gangguan endokrin yang dipengaruhi oleh faktor genetik, imunologis, dan regulasi ekspresi gen. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis variasi genetik serta pola ekspresi gen spesifik jaringan pada hipertiroidisme menggunakan pendekatan bioinformatika integratif. Penelitian dilakukan secara in-silico menggunakan basis data GWAS Catalog, GTEx Portal, Ensembl Genome Browser, SNPnexus, dan HaploReg v4.2. Identifikasi SNP dilakukan menggunakan kata kunci “Hyperthyroidism” dengan nilai signifikansi genom luas (p < 1×10⁻⁸) dan difokuskan pada varian missense. Analisis dilanjutkan dengan evaluasi ekspresi gen, anotasi genom, prediksi dampak fungsional protein, serta distribusi alel populasi. Hasil penelitian menunjukkan terdapat 506 SNP terkait hipertiroidisme dan 17 missense variant yang berpotensi memengaruhi fungsi protein. Gen yang paling banyak berkaitan dengan regulasi imun dan autoimun tiroid meliputi PTPN22, HLA-DPB1, TAP2, FCRL3, ADCY7, dan TG. Analisis fungsional menunjukkan SNP rs78534766 pada gen ADCY7 termasuk kategori probably damaging. Selain itu, ditemukan perbedaan distribusi alel antar populasi yang menunjukkan adanya variasi kerentanan genetik terhadap hipertiroidisme. Pendekatan bioinformatika integratif mampu memberikan gambaran molekuler yang lebih komprehensif dan berpotensi mendukung pengembangan precision medicine berbasis genomik pada hipertiroidisme.
Co-Authors Fauzan Sebastian Ramadhan Mida Hamidah Rahmawati Rahmawati