Williantarra, Ivanna
Unknown Affiliation

Published : 2 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 2 Documents
Search

Pengaruh Protein RPGRIP1L pada Pembentukan Silia Primer sebagai Kandidat Target Terapi Gen Penyakit Siliopati Williantarra, Ivanna
Cermin Dunia Kedokteran Vol 45, No 3 (2018): Muskuloskeletal
Publisher : PT. Kalbe Farma Tbk.

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (650.134 KB) | DOI: 10.55175/cdk.v45i3.187

Abstract

Silia primer yang pada mulanya dianggap sebagai organel tanpa fungsi khusus ternyata kini diketahui merupakan pusat koordinasi berbagai jalur transduksi sinyal sel.  Salah satu penyakit siliopati dengan manifestasi klinis terberat adalah sindrom Meckel (MKS) dan sindrom Joubert (JBTS). Kedua sindrom ini disebabkan oleh absennya protein RPGRIP1L pada zona transisi silia primer. Penelitian ini bertujuan melihat pentingnya peran RPGRIP1L dalam ciliogenesis. RPGRIP1L diredam ekspresinya dan diperiksa pengaruhnya terhadap (1) frekuensi ciliogenesis, (2) tingkat ekspresi protein pada jalur sinyal Hedgehog dan (3) lokalisasi protein silia primer lainnya. Hasil penelitian menunjukkan bahwa absennya RPGRIP1L menurunkan frekuensi ciliogenesis hingga 46%. Turunnya frekuensi ciliogenesis ini bukan disebabkan karena turunnya tingkat ekspresi protein silia primer, melainkan kesalahan lokalisasi; hanya protein yang terlibat pada proses awal ciliogenesis sebelum pembentukan zona transisi yang terlokalisasi dengan tepat tanpa adanya RPGRIP1L. Tidak terekrutnya protein di silia primer mengindikasikan fungsi RPGRIP1L sebagai perancah bagi protein-protein silia primer lainnya. Selain itu, tanpa adanya RPGRIP1L, aksonema tidak dapat tumbuh dari sentriol walaupun protein selubung sentriol, CP110, telah dilepaskan oleh TTBK2.
Source of Genetic Aberrations in Human Embryonic Stem Cell : Common Fragile Sites and Replication Stress Williantarra, Ivanna
Cermin Dunia Kedokteran Vol 44, No 10 (2017): Pediatrik
Publisher : PT. Kalbe Farma Tbk.

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (330.114 KB) | DOI: 10.55175/cdk.v44i10.715

Abstract

The capability of human embryonic stem cell (hESC) to form all cell types of the human body has made them highly attractive for therapeutic applications. Amongst others, the usefulness of hESC in therapeutic applications highly relies on their genomic integrity and stability. However, hESCs are well documented to frequently acquire genetic changes such as aneuploidies, segmental deletions or amplifications, epigenetic changes, and mitochondrial DNA mutations. This leads to safety concerns regarding the use of hESC in cell-based therapies. Certain genetic or epigenetic changes in hESC might lead not only to altered differentiation potential, but also increased proliferation capacity. A major concern is that, in vivo, this change might lead to tumorigenesis. These review will highlight the reported genetic aberrations found in human embryonic stem cell as a result of replication stress caused by naturally occurring common fragile sites in hESC.Kemampuan sel punca embrionik manusia untuk berdiferensiasi membentuk seluruh lini sel tubuh manusia telah membuka peluang penggunaan sel punca untuk aplikasi terapetik. Penggunaan sel punca embrionik untuk aplikasi terapetik sangat bergantung pada stabilitas dan integritas genomiknya. Sayangnya, sel punca embrionik sering ditemukan memiliki perubahan-perubahan genetik seperti aneuploidi, duplikasi dan amplifikasi segmental, perubahan epigenetic dan mutasi DNA mitokondria. Hal ini menyebabkan munculnya isu keamanan penggunaan sel punca untuk terapi sel. Beberapa perubahan genetik ataupun epigenetik pada sel punca tidak hanya mengubah potensi diferensiasi namun juga kapasitas proliferasi sel sehingga menimbulkan kekuatiran transformasi sel menjadi sel kanker in vivo. Ulasan ini akan membahas kelainan-kelainan genetik yang ditemukan pada sel punca embrionik manusia yang disebabkan oleh stres replikasi oleh adanya situs rapuh umum. Ivanna Williantarra.