Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

Neurofibromatosis Tipe-1 / Von Recklinghausen Disease: Sebuah Laporan Kasus Jonathan Kurnia Wijaya; Wong Hendra Wijaya
Jurnal Kedokteran Meditek VOL. 23 NO. 63 JULI-SEPTEMBER 2017
Publisher : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.36452/jkdoktmeditek.v23i63.1567

Abstract

Neurofibromatosis adalah salah satu penyakit genetik yang paling sering diturunkan, bersifat autosomal dominan dan dapat mengenai multiorgan. Neurofibromatosis tipe 1 (NF-1) atau dikenal juga dengan penyakit Von Recklinghausen merupakan jenis neurofibromatosis paling sering (85-90% kasus). Gejala khas pada NF-1 adalah hiperpigmentasi (lesi Café-au-lait) multipel dan tumor neuroektodermal.1 Kasus ini melaporkan seorang pria berusia 24 tahun dengan NF-1 yang gejalanya mulai muncul sejak masa kecil, ditandai dengan munculnya Lesi Café-au-lait. Seiring dengan bertambahnya usia, penyakitnya semakin progresif dan muncul tumor multipel di kulit. Empat tahun terakhir benjolan muncul semakin banyak dan ukuranya bertambah besar. Meskipun tidak ada keluhan, pasien berobat dengan alasan kosmetik. Pemeriksaan penunjang seperti CT-scan, MRI, dan histopatologi diperlukan untuk penapisan komplikasi yang dapat terjadi seperti optic glioma dan tumor susunan saraf pusat.Kata kunci: Neurofibromatosis, Neurofibromatosis tipe 1