Claim Missing Document
Check
Articles

Found 4 Documents
Search

Diagnosis dan Tatalaksana Sindrom Prader-Willi Giovanni Reynaldo; Audrey Desiree
Cermin Dunia Kedokteran Vol 46, No 11 (2019): Kesehatan Anak
Publisher : PT. Kalbe Farma Tbk.

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.55175/cdk.v46i11.404

Abstract

Prader-Willi Syndrome (PWS) adalah penyakit genetik multisistemik kompleks yang diwariskan secara paternal, merupakan penyebab obesitas genetik paling umum dengan perkiraan insidens sebesar 1:15,000 hingga 1:25,000 kelahiran hidup. PWS disebabkan oleh tidak adanya ekspresi gen pada regio kromosom 15q11.2-q13. Komplikasi yang umum meliputi gagal tumbuh pada masa prenatal, fitur dismorfik, perawakan pendek, hipogonadisme, gangguan kognitif, hiperfagia, dan gangguan perilaku. Penanganan PWS memerlukan pendekatan multidisiplin seperti manajemen nutrisi, penanganan insufisiensi adrenal, hipotiroidisme, hipogonadisme, pemberian hormon pertumbuhan, dan tatalaksana Obstructive Sleep Apnea Syndrome untuk menurunkan morbiditas, mortalitas dan meningkatkan kualitas hidup pasien.Prader-Willi Syndrome (PWS) is a multisystemic complex genetic disorder; this syndrome represents the most common genetic cause of obesity with an estimated incidence of 1:15,000 to 1:25,000 live births. PWS is caused by lack of genes expression on the paternally inherited chromosome 15q11.2-q13 region. The cardinal features of PWS include failure to thrive, dysmorphic features, short stature, hypogonadism, cognitive impairment, hyperphagia, and behavioral problems. A multidiscipline approach on PWS management is needed, such as nutritional management, adrenal insufficiency management, hypothyroidism, hypogonadism, growth hormone administration, and the management of Obstructive Sleep Apnea Syndrome to decrease morbidity and mortality, while increasing the quality of life.  
Diagnosis dan Tatalaksana Sindrom Prader-Willi Giovanni Reynaldo; Audrey Desiree
Cermin Dunia Kedokteran Vol. 46 No. 11 (2019): Pediatri
Publisher : PT Kalbe Farma Tbk.

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.55175/cdk.v46i11.401

Abstract

Prader-Willi Syndrome (PWS) adalah penyakit genetik multisistemik kompleks yang diwariskan secara paternal, merupakan penyebab obesitas genetik paling umum dengan perkiraan insidens sebesar 1:15.000 hingga 1:25.000 kelahiran hidup. PWS disebabkan oleh tidak adanya ekspresi gen pada regio kromosom 15q11.2-q13. Komplikasi yang umum meliputi gagal tumbuh pada masa prenatal, fitur dismorfik, perawakan pendek, hipogonadisme, gangguan kognitif, hiperfagia, dan gangguan perilaku. Penanganan PWS memerlukan pendekatan multidisiplin seperti manajemen nutrisi, penanganan insufisiensi adrenal, hipotiroidisme, hipogonadisme, pemberian hormon pertumbuhan, dan tatalaksana obstructive sleep apnea syndrome untuk menurunkan morbiditas, mortalitas, dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Prader-Willi Syndrome (PWS) is a multisystemic complex genetic disorder inherited paternally; this syndrome represents the most common genetic cause of obesity with an estimated incidence of 1:15,000 to 1:25,000 live births. PWS is caused by lack of genes expression on the paternally inherited chromosome 15q11.2-q13 region. The cardinal features of PWS include failure to thrive, dysmorphic features, short stature, hypogonadism, cognitive impairment, hyperphagia, and behavioral problems. A multidiscipline approach on PWS management is needed, such as nutritional management, adrenal insufficiency management, hypothyroidism, hypogonadism, growth hormone administration, and the management of obstructive sleep apnea syndrome to decrease morbidity and mortality, while increasing the quality of life.
Obesitas Sebagai Faktor Prognosis Buruk pada Anak dengan Leukemia Limfoblastik Akut Giovanni Reynaldo; Bernadina Cynthia Carsantiningrum; Yurika Elizabeth Susanti
Jurnal Kedokteran Meditek Vol 26 No 2 (2020): MEI-AGUSTUS
Publisher : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.36452/jkdoktmeditek.v26i2.1828

Abstract

Tinjauan pustaka ini bertujuan untuk memberikan paparan mengenai faktor-faktor yang memengaruhi hasil akhir leukemia limfoblastik akut (LLA) pada anak. LLA merupakan jenis kanker yang paling umum terjadi pada anak dan merupakan penyebab kematian akibat kanker terbanyak pada usia di bawah 20 tahun. Salah satu masalah kronis yang perlu diperhatikan secara serius terutama dalam kasus LLA adalah obesitas. Beberapa mekanisme dianggap berperan dalam kaitan antara LLA dengan obesitas. Salah satunya adalah meningkatnya hormon endogen (hormon seks steroid, insulin dan insulin growth factor-1) akibat akumulasi lemak tubuh yang berperan penting dalam mengontrol pertumbuhan, diferensiasi, dan metabolisme sel. Inflamasi kronik juga berperan dalam timbulnya sel kanker. Sel adiposit merupakan sumber poten untuk timbulnya sitokin inflamasi. Prognosis buruk pada pasien anak dengan obesitas berkaitan dengan beberapa faktor seperti dosis terapi yang tidak adekuat, usia dibawah 1 tahun atau di atas 10 tahun pada saat diagnosis, dan hitung leukosit di atas 50.000/mm3.
Diagnosis dan Tatalaksana Sindrom Prader-Willi Giovanni Reynaldo; Audrey Desiree
Cermin Dunia Kedokteran Vol 46 No 11 (2019): Pediatri
Publisher : PT Kalbe Farma Tbk.

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.55175/cdk.v46i11.401

Abstract

Prader-Willi Syndrome (PWS) adalah penyakit genetik multisistemik kompleks yang diwariskan secara paternal, merupakan penyebab obesitas genetik paling umum dengan perkiraan insidens sebesar 1:15.000 hingga 1:25.000 kelahiran hidup. PWS disebabkan oleh tidak adanya ekspresi gen pada regio kromosom 15q11.2-q13. Komplikasi yang umum meliputi gagal tumbuh pada masa prenatal, fitur dismorfik, perawakan pendek, hipogonadisme, gangguan kognitif, hiperfagia, dan gangguan perilaku. Penanganan PWS memerlukan pendekatan multidisiplin seperti manajemen nutrisi, penanganan insufisiensi adrenal, hipotiroidisme, hipogonadisme, pemberian hormon pertumbuhan, dan tatalaksana obstructive sleep apnea syndrome untuk menurunkan morbiditas, mortalitas, dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Prader-Willi Syndrome (PWS) is a multisystemic complex genetic disorder inherited paternally; this syndrome represents the most common genetic cause of obesity with an estimated incidence of 1:15,000 to 1:25,000 live births. PWS is caused by lack of genes expression on the paternally inherited chromosome 15q11.2-q13 region. The cardinal features of PWS include failure to thrive, dysmorphic features, short stature, hypogonadism, cognitive impairment, hyperphagia, and behavioral problems. A multidiscipline approach on PWS management is needed, such as nutritional management, adrenal insufficiency management, hypothyroidism, hypogonadism, growth hormone administration, and the management of obstructive sleep apnea syndrome to decrease morbidity and mortality, while increasing the quality of life.