Shinta Dewi Rahmadhani
Departemen/Staf Medik Fungsional Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin, Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga/Rumah Sakit Umum Daerah Dr.Soetomo Surabaya

Published : 1 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

Mutasi Onkogen dan Tumor Suppressor Gen pada Xeroderma Pigmentosum Shinta Dewi Rahmadhani; Sawitri Sawitri; Willy Sandika
Berkala Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin Vol. 30 No. 1 (2018): APRIL
Publisher : Faculty of Medicine, Universitas Airlangga

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (356.543 KB) | DOI: 10.20473/bikk.V30.1.2018.26-33

Abstract

Latar Belakang: Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit yang jarang, diturunkan secara autosomal resesif dengan gangguan pada perbaikan deoxyribonucleic acid (DNA) yang sering mengakibatkan keganasan. Pada XP terdapat lesi DNA yang tidak dapat diperbaiki dan mutasi gen yang mengatur perkembangan kanker kulit.  Tujuan: Menjelaskan patogenesis molekular dan genetik XP, terutama tumor suppressor gen dan mutasi onkogen. Telaah Kepustakaan: Pasien XP dengan radiasi sinar ultraviolet (UV) menghasilkan perkembangan yang tinggi dari squamous cell carcinoma (SCC), basal cell carcinoma (BCC), dan melanoma maligna (MM). Hal itu bisa dikarenakan hipersensitifitas akut perbaikan DNA yang tidak sempurna karena mutasi tumor suppressor gen (gen p53, INK-ARF, dan PTCH) dan gen Ras pada proto-onkogen (Ha-ras, Ki-ras, dan N-ras). Simpulan: Deteksi mutasi gen dapat dilakukan mengggunakan polymerase chain reaction (PCR) dan single strand conformation polymorphism (SSCP-PCR).