Gabriela Reginata
Dokter Internship RSUD DR. R. Soedjono Selong, Lombok Timur, Nusa Tenggara Barat, Indonesia

Published : 1 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

Pendekatan Multidisipliner Xeroderma Pigmentosum Gabriela Reginata
Cermin Dunia Kedokteran Vol 43, No 7 (2016): Kulit
Publisher : PT. Kalbe Farma Tbk.

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.55175/cdk.v43i7.81

Abstract

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit kulit autosomal resesif, ditandai dengan gejala fotosensitivitas yang nyata. Penderitanya tidak mampu memperbaiki kerusakan DNA akibat radiasi sinar ultraviolet, menyebabkan berbagai manifestasi klinis: lentiginosis, perubahan pigmentasi, dan penuaan dini kulit, abnormalitas oftalmologik dan neurologik, sering disertai keganasan yang menyebabkan kematian. Setidaknya ada delapan bentuk XP, mulai dari XP-A hingga XP-G dan XP-varian (XP-V) yang teridentifikasi hingga saat ini. Diagnosis berdasarkan gambaran klinis yang dikonfirmasi dengan analisis seluler untuk menilai kerusakan reparasi DNA. Pendekatan tatalaksana multidisiplin sangat penting; diagnosis dini dan proteksi ketat dari pajanan sinar matahari dapat meningkatkan kualitas serta harapan hidup penderitanya.