Inez Kartika
Residen Departemen Radiologi Fakultas Kedokteran Universitas Udayana,Denpasar, Bali, Indonesia

Published : 2 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 2 Documents
Search

Gambaran Radiologi untuk Deteksi Prenatal Osteogenesis Imperfecta Inez Kartika; Dewa Gde Mahiswara Suadiatmika
Cermin Dunia Kedokteran Vol. 45 No. 6 (2018): Interna
Publisher : PT Kalbe Farma Tbk.

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.55175/cdk.v45i6.771

Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan heterogen genetik tulang dan jaringan ikat yang disebabkan mutasi dominan gen kolagen tipe I, COL1A1, dan COL1A2. Pemeriksaan radiologi masih menjadi alat skrining pertama untuk menentukan evaluasi genetik prenatal dini.   Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic heterogenous disorder of bone and connective tissue caused by dominant mutation in collagen type I genes, COL1A1, and COL1A2. Radiological examination remains to be the first screening tool for early prenatal genetic evaluation.
Gambaran Radiologi untuk Deteksi Prenatal Osteogenesis Imperfecta Inez Kartika; Dewa Gde Mahiswara Suadiatmika
Cermin Dunia Kedokteran Vol 45 No 6 (2018): Interna
Publisher : PT Kalbe Farma Tbk.

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.55175/cdk.v45i6.771

Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan heterogen genetik tulang dan jaringan ikat yang disebabkan mutasi dominan gen kolagen tipe I, COL1A1, dan COL1A2. Pemeriksaan radiologi masih menjadi alat skrining pertama untuk menentukan evaluasi genetik prenatal dini.   Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic heterogenous disorder of bone and connective tissue caused by dominant mutation in collagen type I genes, COL1A1, and COL1A2. Radiological examination remains to be the first screening tool for early prenatal genetic evaluation.