Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2021 - 2026
0.23
P-Index
This Author published in this journals
All Journal Indonesian Journal of Obstetrics & Gynecology Science
Fatima Zahra
Departemen Obstetri dan Ginekologi, Fakultas Kedokteran Universitas Padjajaran, Rumah Sakit Dr. Hasan Sadikin, Bandung
Health Professions Public Health

Published : 1 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

 1 
Achondroplasia Berulang pada Orangtua dengan Perawakan Normal: Laporan Kasus Fatima Zahra; Adhi Pribadi
Indonesian Journal of Obstetrics & Gynecology Science Volume 6 Nomor 2 Juli 2023
Publisher : Dep/SMF Obstetri & Ginekologi Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.24198/obgynia/v6.n2.479

Abstract

Achondroplasia adalah penyebab paling umum dari perawakan pendek yang tidak proporsional. Individu yang terkena memiliki pemendekan rhizomelia pada anggota badan, makrosefali, dan fitur wajah yang khas. Diagnosis achondroplasia dapat ditegakkan dengan temuan klinis dan radiografi yang khas pada sebagian besar individu yang terkena. Identifikasi varian patogen heterozigot pada FGFR3 dapat membantu menegakkan diagnosis. Kejadian rekurensi achondroplasia pada orangtua dengan perawakan normal sangat jarang terjadi. Pada presentasi kasus ini, kami melaporkan achondroplasia berulang pada orangtua dengan perawakan normal, dengan ditemukan mutasi pada gen FGFR3.Recurrent Achondroplasia in Average Stature Parents : A Case ReportAbstractAchondroplasia is the most common cause of disproportionate short stature. Affected individuals have rhizomelic shortening of the limbs, macrocephaly, and characteristic facial features. Achondroplasia can be diagnosed by characteristic clinical and radiographic findings in most affected individuals. Identification of a heterozygous pathogenic variant in FGFR3 can establish the diagnosis. Recurrent achondroplasia in average stature parents is a very rare case. In this case presentation, we report recurrent achondroplasia in average stature parents with proven mutation of FGFR3 gene mutation.Keyword: recurrent achondroplasia, FGFR3 mutation
Co-Authors Adhi Pribadi