<![CDATA[Atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel (pulmonary atresia with ventricular septal defect, PA-VSD) disertai duktus arteriosus paten (PDA) dan/atau kolateral aortopulmonal mayor (major aortopulmonary collateral arteries, MAPCAs) merupakan bentuk paling ekstrem dari spektrum tetralogi Fallot, dengan insidensi sekitar 0,07 per 1.000 kelahiran hidup dan mencakup kurang lebih 2,5% dari seluruh penyakit jantung bawaan (Soquet et al., 2019). Sianosis yang tampak jelas sering kali muncul terlambat karena aliran darah paru masih dipertahankan oleh PDA dan/atau MAPCAs, sehingga diagnosis kerap tertunda hingga terjadi dekompensasi. Seorang anak perempuan berusia 23 bulan datang ke Instalasi Gawat Darurat dengan keluhan sesak napas yang memberat disertai demam, batuk, muntah, dan diare. Saat tiba di rumah sakit, pasien tampak sianosis dengan saturasi oksigen 58% pada udara kamar. Ekokardiografi sebelumnya menunjukkan kelainan jantung bawaan sianotik kompleks berupa pulmonary atresia with ventricular septal defect (PA-VSD), dekstrokardia, situs inversus, patent foramen ovale (PFO), bilateral superior vena cava, serta dugaan major aortopulmonary collateral arteries (MAPCAs), yang kemudian dikonfirmasi melalui kateterisasi jantung. Pasien didiagnosis mengalami recurrent cyanotic spells yang dipicu bronkopneumonia akut dan gastroenteritis akut, kemudian mendapatkan terapi oksigen, antibiotik, koreksi dehidrasi, transfusi packed red blood cells (PRBC), serta propranolol dosis rendah. Kondisi klinis berangsur membaik dengan saturasi oksigen stabil 83–85%, sehingga pasien dipulangkan untuk melanjutkan evaluasi dan persiapan koreksi bedah bertahap di pusat kardiovaskular tersier. Deteksi dini bergantung pada kombinasi pemeriksaan fisis yang cermat, skrining saturasi oksigen pra- dan pascaduktal, serta kecurigaan klinis terhadap tanda-tanda yang lebih halus daripada sianosis terang-terangan, seperti takipnea ringan, kesulitan menyusu, atau murmur kontinu (Plana et al., 2018). Begitu kecurigaan muncul, ekokardiografi tetap menjadi modalitas lini pertama, sementara CT/MRI angiografi berperan penting dalam memetakan MAPCAs yang tidak selalu tervisualisasi baik dengan ekokardiografi (Alahmadi & Sharma, 2024a; Alex et al., 2022). Tata laksana awal mencakup pengenalan fisiologi duktus-dependen, pemberian prostaglandin E1 bila diperlukan, serta stabilisasi suportif sebelum tindakan definitif berupa syok sistemik-pulmonal (mis. modified Blalock-Taussig-Thomas shunt), unifokalisasi, rehabilitasi arteri pulmonalis native, atau strategi kombinasi (Akkinapally et al., 2018; Alahmadi et al., 2024b). Di negara berkembang termasuk Indonesia, keterlambatan diagnosis dan keterbatasan sumber daya memengaruhi luaran secara bermakna. Kewaspadaan klinis terhadap tanda-tanda awal yang melampaui sianosis, ditunjang oleh skrining saturasi oksigen yang sistematis dan akses ekokardiografi yang lebih luas, berpotensi mempercepat diagnosis PA-VSD dengan MAPCAs dan memperbaiki luaran, khususnya pada fasilitas dengan sumber daya terbatas.]]>
