Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2021 - 2026
0.23
P-Index
This Author published in this journals
All Journal Jurnal Ilmu Kedokteran dan Kesehatan
Bhuwana Cakra, I Gede Aditya Satrya
Unknown Affiliation
Biochemistry, Genetics & Molecular Biology Health Professions Immunology & microbiology Medicine & Pharmacology Public Health

Published : 1 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

 1 
SINDROM JACOB: TRISOMI KROMOSOM LANGKA Bhuwana Cakra, I Gede Aditya Satrya
Jurnal Ilmu Kedokteran dan Kesehatan Vol 11, No 1 (2024): Volume 11 Nomor 1
Publisher : Prodi Kedokteran Fakultas Kedokteran Universitas Malahayati

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.33024/jikk.v11i1.12983

Abstract

Abstrak: Sindrom Jacob: Trisomi Kromosom Langka[A1] . Sindrom Jacob, yang ditandai dengan kehadiran kromosom seks Y tambahan (47,XYY) dalam setiap sel, adalah kelainan genetik yang langka. Ini memengaruhi sekitar 1 dari 1000 kelahiran laki-laki hidup dan seringkali terdiagnosis secara terlambat karena variasi fenotipiknya. Berbeda dengan mitos awal, individu dengan Sindrom Jacob tidak secara inheren agresif atau kurang empati. Manifestasi umumnya meliputi gangguan belajar, peningkatan tinggi badan selama masa remaja, perkembangan bicara dan bahasa yang tertunda, gangguan hiperaktivitas dan gangguan spektrum autis (ASD). Beberapa individu mungkin mengalami asma, kejang, tremor, dan masalah reproduksi. Diagnosis sering terlambat karena kurangnya ciri fisik yang khas, tetapi dapat ditegakkan sejak dini atau setelah kelahiran melalui teknik kariotipe yang akurat. Patofisiologi sindrom ini terkait dengan kehadiran dua kromosom Y dalam sperma selama meiosis II pada generasi orang tua atau mosaikisme. Memahami dasar genetik Sindrom Jacob penting untuk diagnosis dan manajemen yang tepat, terutama dalam konteks kesuburan dan potensi penyaluran kromosom Y tambahan kepada keturunan.
Co-Authors