Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2020 - 2025
0.23
P-Index
This Author published in this journals
All Journal Sari Pediatri
Tandiabang, Pascal Adventra
Unknown Affiliation
Health Professions

Published : 1 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

 1 
Pengaruh Mutasi Gen Fukutin terhadap Perkembangan Congenital Muscular Dystrophy Tandiabang, Pascal Adventra; Nuryana, Ch Tri; Pantow, Sefry Markswel
Sari Pediatri Vol 27, No 1 (2025)
Publisher : Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI)

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.14238/sp27.1.2025.65-72

Abstract

Congenital Muscular Dystrophy (CMD) adalah kelompok penyakit genetik langka yang ditandai oleh kelemahan otot yang terjadi sejak lahir dan sering melibatkan multisistem, termasuk sistem saraf. Mutasi gen Fukutin berperan signifikan dalam patogenesis berbagai subtipe CMD. Fukutin berperan dalam glikosilasi alpha-dystroglycan (?-DG), suatu proses yang penting untuk stabilitas sarkolema otot. Gangguan glikosilasi akibat mutasi Fukutin menyebabkan kelemahan otot progresif, anomali otak seperti cobblestone lissencephaly, hingga disfungsi multisistem. Teknologi molekuler, seperti Whole Exome Sequencing (WES), membantu mengidentifikasi kasus global mutasi ini. Artikel ini mengeksplorasi mekanisme molekuler, patogenesis, dan spektrum klinis CMD terkait Fukutin, memberikan wawasan untuk pemahaman lebih dalam dan pengembangan terapi.
Co-Authors Nuryana, Ch Tri Pantow, Sefry Markswel