Polimorfisme pada gen reseptor progesteron dapat mengubah ekspresi dua isoform reseptor progesteron, yang terlibat dalam regulasi efek antiproliferatif progesteron di jaringan endometriotik. Studi ini bertujuan mengidentifikasi polimorfisme +331G/A gen reseptor progesteron pada pasien endometriosis di Palembang, Sumatera Selatan. Identifikasi single-nucleotide polymorphism (SNP) +331G/A dilakukan pada 42 pasien endometriosis dengan menggunakan polymerase chain reaction (PCR) dan restriction fragment length polymorphism (RFLP). Pada penelitian ini, didapatkan 26 subjek (61,9%) memiliki genotip heterozigot mutan terhadap SNP +331G/A. Tidak ditemukan subjek dengan genotip homozigot mutan terhadap SNP +331G/A. Frekuensi alel polimorfik SNP +331G/A didapatkan sebesar 30,9%. Dapat disimpulkan bahwa polimorfisme +331G/A gen reseptor progesteron teridentifikasi pada pasien endometriosis di Palembang, Sumatera Selatan. Penelitian selanjutnya diperlukan guna menentukan peran polimorfisme ini dalam patogenesis endometriosis, khususnya pada pasien di Indonesia.
Copyrights © 2022