Karakteristik Sindrom Turner di Jakarta

I M Arimbawa (Departemen Ilmu Kesehatan Anak, Universitas Udayana/RSUP Sanglah, Denpasar)
Jose RL Batubara (Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, RS Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta)
Bambang Tridjaya AAP (Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, RS Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta)
Aman B Pulungan (Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, RS Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta)

Sari Pediatri
Vol 9, No 6 (2008)

Latar belakang. Sindrom Turner adalah kumpulan gejala dengan karakteristik fisik dan hilangnya satukromosom X baik secara komplit maupun parsial, dan sering pula berupa sel mosaik.Tujuan. Untuk mengetahui karakteristik pasien sindrom Turner yang meliputi kariotip, umur saatdiagnosis, perawakan, kelainan penyerta, status pubertas, kadar follicle stimulating hormone (FSH), danusia tulang.Metode. Penelitian merupakan studi deskriptif. Data diperoleh dari Perkumpulan Turner Jakarta dancatatan medik pasien yang berkunjung ke Poliklinik Endokrin Anak RSCM dari tahun 1997-2006.Hasil. Dari 20 kasus yang berhasil dikumpulkan, 17 di antaranya dengan kariotip 45,X, sisanya mosaik.Rerata umur saat diagnosis adalah 7,75 tahun (rentang 0-15 tahun); rerata berat lahir 2590 gram; perawakanpendek 18 pasien (18/20). Terdapat 8 pasien dengan kelainan penyerta yaitu 4 anak kelainan jantung, 3gangguan telinga, dan 1 orang dengan hipertensi. Saat diagnosis tujuh pasien, mengalami pubertas terlambat.Rerata kadar FSH dari 16 pasien adalah 82,94 IU/liter (rentang 13,8-188 IU/liter). Data usia tulang (16pasien) menunjukkan retarded (11 pasien), dan sisanya average.Kesimpulan. Pada penelitian ini karakteristik utama sindrom Turner adalah kariotip 45,X dengankarakteristik fisik perawakan pendek dan pubertas terlambat disertai kelainan penyerta