Jurnal Sistem Kesehatan
Vol 2, No 2 (2016): Volume 2 Nomor 2 Desember 2016

Gejala Klinis Sindroma Waardenburg Laporan Kasus

Finisia, Febri Wisudawan (Unknown)
Wijana, Wijana (Unknown)
Lasminingrum, Lina (Unknown)
Suseno, Bogi (Unknown)



Article Info

Publish Date
01 Dec 2016

Abstract

sindroma Waardenburg adalah kelainan bawaan yang jarang ditemukan, dengan prevalensi di Amerika Serikat 1 per 42000 orang. Ditandai dengan ketulian sensorineural, berhubungan dengan kelainan pigmen dan kecacatan jaringan yang berasal dari neural crest. Berdasarkan gejala yang menyertai, sindroma Waardenburg terbagi menjadi 4 tipe, insidensi tersering adalah tipe 1 dan 2. Gejala klinis kelainan ini diantaranya adalah: dystopia canthorum, kelainan pigmen (white forelock, kelainan pada alis mata, bulu mata, rambut tubuh dan heterochromia iris), ketulian sensorineural, pangkal hidung yang menonjol dan rambut  memutih pada usia muda (<30 tahun). Tujuan: mempresentasikan 3 kasus sindroma Waardenburg di poli audiovestibuler RS Hasan Sadikin Bandung pada periode Januari 2015-Desember 2015. Kasus:  Tiga anak dengan dugaan sindroma Waardenburg tipe 2, keluhan utama belum dapat berbicara.  Pemeriksaan audiologi didapatkan ketulian sensorineural, pemeriksaan fisik didapatkan kelainan pigmen iris. Kesimpulan: sindroma Waardenburg merupakan kelainan bawaan yang jarang ditemukan, diagnosis dapat ditegakan dengan mudah. Intervensi dini dapat menghasilkan perkembangan bicara dan bahasa yang lebih baik.Kata Kunci: keterlambatan bicara, dystopia canthorum, sindroma Waardenburg tipe 2.

Copyrights © 2016






Journal Info

Abbrev

jsk_ikm

Publisher

Subject

Health Professions Public Health

Description

Jurnal Sistem Kesehatan dibawah Departemen Ilmu Kesehatan Masyarakat Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran, merupakan sarana publikasi ilmiah yang terbit setiap empat bulan yang sudah memiliki nomor ISSN yang cetak maupun yang elektronik dengan nomor pISSN 2460-8831 dan eISSN 2460-819X. ...