ANEMIA FANCONI: GAMBARAN KLINIS

Wita Aulia

JIMKI: Jurnal Ilmiah Mahasiswa Kedokteran Indonesia
Vol 7 No 2 (2019): JIMKI : Jurnal Ilmiah Mahasiswa Kedokteran Indonesia Volume 7.2 Edisi Mei - Oktob

Anemia Fanconi adalah kelainan autosom resesif dapat disebabkan karena kelainanbawaan atau faktor genetik, yang nantinya cenderung mengarah keganasan. Gen yangbermutasi pada penyakit ini di kenal sebagai FANC (Fanconi Anemia Complementation).Gambaran klinis muncul secara progresif akibat kegagalan sumsum tulang,mengakibatkan kelainan fisik yang paling sering berupa perawakan pendek,hiperpigmentasi kulit, abnormal pada kepala seperti mikrosefali ataupun hidrosefali.Temuan yang lain sangat mendasari ialah kelainan hematologi dimana jumlah eritrositmengalami penurunan.