Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

ANEMIA FANCONI: GAMBARAN KLINIS Wita Aulia
JIMKI: Jurnal Ilmiah Mahasiswa Kedokteran Indonesia Vol 7 No 2 (2019): JIMKI : Jurnal Ilmiah Mahasiswa Kedokteran Indonesia Volume 7.2 Edisi Mei - Oktob
Publisher : BAPIN-ISMKI (Badan Analisis Pengembangan Ilmiah Nasional - Ikatan Senat Mahasiswa Kedokteran Indonesia)

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.53366/jimki.v7i2.86

Abstract

Anemia Fanconi adalah kelainan autosom resesif dapat disebabkan karena kelainanbawaan atau faktor genetik, yang nantinya cenderung mengarah keganasan. Gen yangbermutasi pada penyakit ini di kenal sebagai FANC (Fanconi Anemia Complementation).Gambaran klinis muncul secara progresif akibat kegagalan sumsum tulang,mengakibatkan kelainan fisik yang paling sering berupa perawakan pendek,hiperpigmentasi kulit, abnormal pada kepala seperti mikrosefali ataupun hidrosefali.Temuan yang lain sangat mendasari ialah kelainan hematologi dimana jumlah eritrositmengalami penurunan.