Sindrom Down: Skrining, Diagnosis, dan Konsekuensi Kesehatan: Tinjauan Pustaka

Evita Zevanya (Program Studi Profesi Dokter, Universitas Kristen Duta Wacana, Yogyakarta, Indonesia)

Cermin Dunia Kedokteran
Vol 52 No 2 (2025): Pediatri

Sindrom Down merupakan penyakit bawaan atau kelainan genetik berupa kelebihan satu kromosom 21 yang menyebabkan berbagai manifestasi klinis dan gangguan kesehatan. Sindrom Down merupakan abnormalitas kromosom yang paling sering terdiagnosis. Kelainan ini menempati posisi teratas kecacatan sejak lahir di Indonesia. Abnormalitas kromosom menyebabkan anak sindrom Down lebih berisiko dan lebih sering mengalami berbagai gangguan kesehatan. Skrining dan kriteria yang tepat perlu dilakukan untuk menegakkan diagnosis.