Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2020 - 2025
0.23
P-Index
This Author published in this journals
All Journal Jurnal Kedokteran dan Kesehatan : Publikasi Ilmiah Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya al-Afkar, Journal For Islamic Studies
Fahmi Hasan
Unknown Affiliation
Biochemistry, Genetics & Molecular Biology Medicine & Pharmacology Neuroscience Public Health Social Sciences

Published : 2 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 2 Documents
Search

 1 
Sindroma Lesch Nyhan Fahmi Hasan; Juliuz Anzar; HM. Nazir
JURNAL KEDOKTERAN DAN KESEHATAN Vol 3, No 2 (2016)
Publisher : Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (276.32 KB)

Abstract

Pendahuluan:Sindroma Lesch-Nyhan ( LSN) adalah  kumpulan  gangguan metabolisme disebabkan oleh kekurangan enzim HPRT (hypoxanthineguaninephosphoribosyltransferase) yang menyebabkan  produksi asam urat berlebihan. Penyakit ini diturunkan secara genetik yang mewarisi x-linked resesive .Dalam keadaan normal enzim hprt ditemukan dalam tiap sel di tubuh di mana persentase tertinggi ditemukan dalam otak terutama di ganglia basalis. Prognosis LSN  buruk , kematian terjadi biasanya disebabkan oleh kegagalan ginjal atau pneumonia aspirasi . kematian terjadi  pada tahun pertama atau kedua kehidupan bila tidak diterapi. Pengobatan dengan  alopurinol dapat membantu menjaga fungsi ginjal dan memberikan harapan hidup lebih lama. Tujuan ini dari literatur ini adalah memberi informasi mengenai LSN sebagai sebuah kelainan genetik yang jarang ditemui namun mudah untuk dicurigai karena gambaran klinisnya yang khas. Literatur ini menjelaskan Informasi tentang sejarah, definisi, pathogenesis, diagnosis, dan upaya pencegahan maupun penatalaksanaannya. Diskusi:Purin merupakan salah satu senyawa organik heterosiklik yang terdiri dari sebuah cincin imidazol dan pirimidina . Mutasi gen HPRT  terjadi dalam bentuk spanning  atau twisting, delesi, duplikasi dan mutasi ganda. Ada tiga mekanisme dasar dari patogenesis LSN, yaitu: genetika molekuler, biokimia, neuropatogenesis. Simpulan: Kekurangan enzim HPRTmenyebabkan hipoxantin dan guanina tidak didaur ulang menjadi asam urat.Kekurangan enzim HPRT disebabkan mutasi gen. Upaya terkini dan  lebih lanjut harus ditekankan dalam pencegahan dan pengobatan dari gangguan perilaku yang disebabkan oleh kelainan neurologi pada LSN. Farmakologi genetik dan terapi pembedahan dapat menjadi pilihan utama.
Analysis of Phonological Errors in Reading Arabic Texts on Muthala'ah Material (Students Class II D Putra Marhalah Tsanawiyah TMI Al-Amien Prenduan Academic Year 2022-2023) Izzat Amini; Fahmi Hasan
al-Afkar, Journal For Islamic Studies Vol. 7 No. 3 (2024)
Publisher : Perkumpulan Dosen Fakultas Agama Islam Indramayu

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.31943/afkarjournal.v7i3.1073

Abstract

This study aims to analyze phonological errors in reading Arabic texts on muthala'ah material and the factors causing these phonological errors. This study uses a descriptive qualitative approach to describe phonological errors and the causes of these errors. The data in this study was obtained from interviews with teachers teaching muthala'ah material and class II D students, besides that researchers also made direct observations in the field. The results of this research are phoneme changes in the use of thin (light) sounds instead of thick (heavy) voiced letters such as the use of phonemes /د/ to replace phonemes /ض/, the use of phonemes /ا/ to replace phonemes /ع/, and the use of phonemes /س/ to replace phonemes /ش, exchange of phonemes that have adjacent articulations such as the use of phonemes /س/ to replace phonemes /ص/ and the use of phonemes /س/ to replace phonemes /ث/ and eliminate phonemes that function as letters Mad. Namely: phoneme ا / in reading Arabic text on repeat material. While the factors causing phonological errors include internal factors including the lack of vocabulary owned by students, the lack of habituation to read Arabic texts and differences in student backgrounds, and external factors include the system of adding new vocabulary that has new phoneme sounds and the lack of attention of teachers in learning guidance to the development of students or students.
Co-Authors HM. Nazir Izzat Amini Juliuz Anzar