Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2020 - 2025
0
P-Index
This Author published in this journals
All Journal Jurnal Sistem Kesehatan
Bogi Suseno
Departemen Ilmu Kesehatan Telinga Hidung Tenggorokan Bedah Kepala Leher FK UNPAD
Health Professions Public Health

Published : 1 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

 1 
Gejala Klinis Sindroma Waardenburg Laporan Kasus Febri Wisudawan Finisia; Wijana Wijana; Lina Lasminingrum; Bogi Suseno
Jurnal Sistem Kesehatan Vol 2, No 2 (2016): Volume 2 Nomor 2 Desember 2016
Publisher : Universitas Padjadjaran

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (284.422 KB) | DOI: 10.24198/jsk.v2i2.11265

Abstract

sindroma Waardenburg adalah kelainan bawaan yang jarang ditemukan, dengan prevalensi di Amerika Serikat 1 per 42000 orang. Ditandai dengan ketulian sensorineural, berhubungan dengan kelainan pigmen dan kecacatan jaringan yang berasal dari neural crest. Berdasarkan gejala yang menyertai, sindroma Waardenburg terbagi menjadi 4 tipe, insidensi tersering adalah tipe 1 dan 2. Gejala klinis kelainan ini diantaranya adalah: dystopia canthorum, kelainan pigmen (white forelock, kelainan pada alis mata, bulu mata, rambut tubuh dan heterochromia iris), ketulian sensorineural, pangkal hidung yang menonjol dan rambut  memutih pada usia muda (<30 tahun). Tujuan: mempresentasikan 3 kasus sindroma Waardenburg di poli audiovestibuler RS Hasan Sadikin Bandung pada periode Januari 2015-Desember 2015. Kasus:  Tiga anak dengan dugaan sindroma Waardenburg tipe 2, keluhan utama belum dapat berbicara.  Pemeriksaan audiologi didapatkan ketulian sensorineural, pemeriksaan fisik didapatkan kelainan pigmen iris. Kesimpulan: sindroma Waardenburg merupakan kelainan bawaan yang jarang ditemukan, diagnosis dapat ditegakan dengan mudah. Intervensi dini dapat menghasilkan perkembangan bicara dan bahasa yang lebih baik.Kata Kunci: keterlambatan bicara, dystopia canthorum, sindroma Waardenburg tipe 2.
Co-Authors Febri Wisudawan Finisia Lina Lasminingrum Wijana Wijana