Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2020 - 2025
0
P-Index
This Author published in this journals
All Journal Prosiding Seminar Biologi Proceeding Biology Education Conference
Feri Sukmawati
Unknown Affiliation
Agriculture, Biological Sciences & Forestry Biochemistry, Genetics & Molecular Biology Materials Science & Nanotechnology Medicine & Pharmacology Public Health

Published : 2 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 2 Documents
Search

 1 
MUTASI MISSENSE (P.374PHE/LEU) PADA EKSON 5 GEN MATP, PENYEBAB OCULOCUTANEOUS ALBINISM TIPE 4 (OCA4) DI WONOSOBO, JAWA TENGAH Nur Handayani, Niken Satuti; Sukmawati, Feri; Pratiwi, Rarastoeti
Prosiding Seminar Biologi Vol 8, No 1 (2011): Seminar Nasional VIII Pendidikan Biologi
Publisher : Prodi Pendidikan Biologi FKIP UNS

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (412.971 KB)

Abstract

ABSTRAK Albinisme merupakan kelainan genetik autosomal resesif  berupa gangguan sintesis melanin yang terjadi pada manusia. Albinisme dibagi menjadi dua kelompok besar, yaitu Ocular Albinism (OA) dan Oculocutaneous Albinism (OCA). Berdasarkan gen yang mengalami mutasi, OCA dibedakan menjadi 4 tipe yaitu OCA1, OCA2, OCA3 dan OCA4. OCA4 disebabkan mutasi pada gen MATP. Penelitian yang telah dilakukan dengan PCR-SSCP (Polymerase Chain Reaction-Single Stranded Conformation Polymorphism) mendeteksi adanya mutasi pada ekson 5 gen MATP, pada penderita albinisme di Wonosobo, Jawa Tengah. Sekuensing ekson 5 gen MATP dilakukan untuk mengidentifikasi tipe mutasinya. DNA diisolasi dari sampel darah penderita dan digunakan sebagai template untuk amplifikasi ekson 5 gen MATP dengan metode PCR. Produk PCR selanjutnya digunakan sebagai template untuk sekuensing dengan metode Sanger. Hasil sekuensing dianalisis menggunakan program Clustal-W dan dibandingkan dengan sekuens ekson 5 gen MATP dari International DNA Data Base (nomer akses AF172849.1). Hasil analisis menunjukkan adanya pada perubahan basa nukleotida no.1122 dari C menjadi G (c.1122 C>G) yang mengakibatkan mutasi missense, yaitu fenilalanin menjadi leusin, pada asam amino nomer 374 (p.374 Phe/Leu).   Kata kunci : OCA4, mutasi, ekson 5, gen MATP
MUTASI MISSENSE (P.374PHE/LEU) PADA EKSON 5 GEN MATP, PENYEBAB OCULOCUTANEOUS ALBINISM TIPE 4 (OCA4) DI WONOSOBO, JAWA TENGAH Niken Satuti Nur Handayani; Feri Sukmawati; Rarastoeti Pratiwi
Proceeding Biology Education Conference: Biology, Science, Enviromental, and Learning Vol 8, No 1 (2011): Prosiding Seminar Nasional VIII Biologi
Publisher : Universitas Sebelas Maret

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

ABSTRAK Albinisme merupakan kelainan genetik autosomal resesif  berupa gangguan sintesis melanin yang terjadi pada manusia. Albinisme dibagi menjadi dua kelompok besar, yaitu Ocular Albinism (OA) dan Oculocutaneous Albinism (OCA). Berdasarkan gen yang mengalami mutasi, OCA dibedakan menjadi 4 tipe yaitu OCA1, OCA2, OCA3 dan OCA4. OCA4 disebabkan mutasi pada gen MATP. Penelitian yang telah dilakukan dengan PCR-SSCP (Polymerase Chain Reaction-Single Stranded Conformation Polymorphism) mendeteksi adanya mutasi pada ekson 5 gen MATP, pada penderita albinisme di Wonosobo, Jawa Tengah. Sekuensing ekson 5 gen MATP dilakukan untuk mengidentifikasi tipe mutasinya. DNA diisolasi dari sampel darah penderita dan digunakan sebagai template untuk amplifikasi ekson 5 gen MATP dengan metode PCR. Produk PCR selanjutnya digunakan sebagai template untuk sekuensing dengan metode Sanger. Hasil sekuensing dianalisis menggunakan program Clustal-W dan dibandingkan dengan sekuens ekson 5 gen MATP dari International DNA Data Base (nomer akses AF172849.1). Hasil analisis menunjukkan adanya pada perubahan basa nukleotida no.1122 dari C menjadi G (c.1122 C>G) yang mengakibatkan mutasi missense, yaitu fenilalanin menjadi leusin, pada asam amino nomer 374 (p.374 Phe/Leu).   Kata kunci : OCA4, mutasi, ekson 5, gen MATP
Co-Authors Niken Satuti Nur Handayani Rarastoeti Pratiwi