Claim Missing Document
Check
Articles

Found 2 Documents
Search

DEFEK TRABECULAR MESHWORK OLEH MUTASI GEN CYP1B1 PADA PATOGENESIS GLAUKOMA KONGENITAL PRIMER Theodora Agverianti; Renti Kusumaningrum Samosir; Emeraldha Theodorus; Debby Cinthya Damiri Valentina
Essence of Scientific Medical Journal Vol 18 No 2 (2020): Volume 18 No. 2 (Juli - Desember 2020) Essential: Essence of Scientific Medical
Publisher : Kelompok Ilmiah Hippocrates Fakultas Kedokteran Universitas Udayana

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.24843/ESTL.2020.v18.i02.p02

Abstract

Abstrak Pendahuluan: Glaukoma kongenital primer merupakan jenis glaukoma kongenital yang sering terjadi, dimana insidensinya 1 per 10.000 kelahiran. Sekitar 65% kasus glaukoma kongenital menyerang laki-laki. Glaukoma kongenital berhubungan dengan gen autosom resesif. Pembahasan:Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang terjadi pada bayi atau anak-anak yang terjadi akibat adanya gangguan bawaan hambatan aliran aqueous humor. Kondisi ini biasanya progresif dan bilateral yang berpotensi merusak saraf optic. Gejala dini yang dapat terjadi yaitu epifora, yang kemudian diikuti oleh fotofobia dan pembesaran bola mata atau buphthalmos. Pemeriksaan fisik terpenting yang harus dilakukan adalah pemeriksaan tekanan intraokular, pemeriksaan visus yang dapat dilakukan dengan cara fix-and-follow, dan pemeriksaan funduskopi. Penyebab tersering glaukoma kongenital adalah terjadinya mutasi pada gen CYP1B1. Gen CYP1B1 berperan dalam pembuatan beberapa morfogen yang berperan penting dalam pengembangan trabecular meshwork dan komponen lainnya dalam sekresi aqueous humor. Kelainan struktural yang disebabkan oleh mutasi gen ini dapat menghambat drainase cairan yang mengakibatkan peningkatan tekanan intraokular. Mekanisme lain yang dilaporkan, yaitu mutasi CYP1B1 dapat menimbulkan defek pada neural crest. Simpulan: Mutasi gen CYP1B1 berperan dalam patofisiologi glaukoma kongenital. Kata kunci: gen CYP1B1, glaukoma, kongenital, mutasi
TERAPI MESENCHYMAL STEM CELL SEBAGAI MODALITAS TATALAKSANA OSTEOARTRITIS Emeraldha Theodorus; Debby Cinthya D Valentina; Theodora Agverianti; Renti Kusumaningrum Samosir
Essence of Scientific Medical Journal Vol 19 No 2 (2021): Volume 19 No. 2 (Juli - Desember 2021) Essential: Essence of Scientific Medical
Publisher : Kelompok Ilmiah Hippocrates Fakultas Kedokteran Universitas Udayana

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.24843/ESTL.2021.v19.i02.p01

Abstract

ABSTRAK TERAPI MESENCHYMAL STEM CELL SEBAGAI MODALITAS TATALAKSANA OSTEOARTRITIS Pendahuluan: Osteoartritis (OA) merupakan penyakit degeneratif dan progresif dengan adanya degradasi kartilago artikular, pembentukan osteofit, kerusakan tulang subkondral, dan inflamasi membran sinovial. Angka kejadian penyakit sendi usia di atas 15 tahun di Indonesia sebanyak 15%, dengan 60% merupakan OA pada lutut. Penelitian terbaru menyebutkan adanya potensi mesechymal stem cell (MSC) sebagai tatalaksana OA. Pembahasan: Patogenesis OA melibatkan aktivasi sistem imun yang menyebabkan penurunan sistesis kartilago dan kerusakan kartilago. Sistem imun juga memicu aktivasi c-Jun NH 2-terminal Kinase (JNK) signalling pathway yang menyebabkan degenerasi kartilago. Penatalaksanaan OA telah berkembang menjadi terapi intra-artikular, salah satunya dengan mesenchymal stem cell (MSC). Mekanisme MSC dalam terapi OA yaitu dengan menstimulasi kolagen tipe dua untuk regenerasi kartilago, mempercepat diferensiasi kartilago, dan memiliki efek anti-inflamasi. Penggunaan MSC secara autotransplantasi dapat diambil melalui adipose tissue liposuction dan aspirasi sumsum tulang. Penggunaan MSC allotransplantasi yang terbaik berasal dari sel Wharthon’s Jelly dari human umbilical cord tissue (HUCT). Simpulan: Potensi sel punca mesenkimal dalam proses regenerasi jaringan kartilago dan anti-inflamasi setelah paparan stres oksidatif dapat dijadikan sebagai modalitas terapi baru untuk mencegah perburukan pada pasien OA. Kata kunci: Osteoartritis, Stem cell, Terapi