Caroline, Devy
Unknown Affiliation

Published : 1 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

BLEEDING NEUROFIBROMA AS A MANIFESTATION OF NF1-ASSOCIATED VASCULOPATHY WITH CONCOMITANT GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR : A RARE CASE REPORT Gonga, Audrey Aprilia; Wilanti, Nesa Wike; Caroline, Devy
PREPOTIF : JURNAL KESEHATAN MASYARAKAT Vol. 10 No. 1 (2026): APRIL 2026
Publisher : Universitas Pahlawan

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.31004/prepotif.v10i1.54486

Abstract

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai oleh manifestasi multisistem, termasuk predisposisi terhadap tumor dan kelainan vaskular. Salah satu komplikasi yang jarang dilaporkan adalah perdarahan aktif dari neurofibroma kutan akibat vasculopathy yang terkait dengan NF1. Gastrointestinal stromal tumor (GIST) juga memiliki hubungan erat dengan NF1, terutama muncul di usus halus, bersifat multifokal, dan sering kali tidak menunjukkan mutasi KIT maupun PDGFRA. Laporan kasus ini mendeskripsikan seorang perempuan berusia 53 tahun dengan riwayat NF1 yang datang ke unit gawat darurat dengan anemia akut akibat perdarahan aktif dari neurofibroma ulseratif di regio gluteal, serta riwayat GIST berisiko tinggi yang sebelumnya telah direseksi. Pemeriksaan fisik menunjukkan tanda khas NF1 berupa café-au-lait macules, neurofibroma multipel, dan nodul Lisch. Pemeriksaan laboratorium mengungkapkan hemoglobin 5,2 g/dL dengan leukositosis, sedangkan pencitraan abdomen menunjukkan massa mesenterik besar yang sesuai dengan GIST. Penatalaksanaan meliputi transfusi darah, perawatan luka lokal, serta terapi suportif, dengan perbaikan klinis meskipun pasien menolak tindakan eksisi lebih lanjut. Kasus ini menyoroti peran vasculopathy NF1 dalam meningkatkan fragilitas vaskular neurofibroma sehingga memicu perdarahan signifikan, serta kompleksitas prognosis pada pasien dengan kombinasi NF1 dan GIST.