<![CDATA[Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit kulit autosomal resesif, ditandai dengan gejala fotosensitivitas yang nyata. Penderitanya tidak mampu memperbaiki kerusakan DNA akibat radiasi sinar ultraviolet, menyebabkan berbagai manifestasi klinis: lentiginosis, perubahan pigmentasi, dan penuaan dini kulit, abnormalitas oftalmologik dan neurologik, sering disertai keganasan yang menyebabkan kematian. Setidaknya ada delapan bentuk XP, mulai dari XP-A hingga XP-G dan XP-varian (XP-V) yang teridentifikasi hingga saat ini. Diagnosis berdasarkan gambaran klinis yang dikonfirmasi dengan analisis seluler untuk menilai kerusakan reparasi DNA. Pendekatan tatalaksana multidisiplin sangat penting; diagnosis dini dan proteksi ketat dari pajanan sinar matahari dapat meningkatkan kualitas serta harapan hidup penderitanya.]]>
Copyrights © 2016
