Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2020 - 2025
0.23
P-Index
This Author published in this journals
All Journal Sari Pediatri
Partini Pudjiastuti Trihono, Partini Pudjiastuti
Unknown Affiliation
Health Professions

Published : 1 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

 1 
Sindrom Nefrotik Monogenik: Pendekatan Klinis dan Diagnosis Fahlevi, Reza; Trihono, Partini Pudjiastuti; Muktiarti, Dina; Wahidiyat, Pustika Amalia; Hidayati, Eka Laksmi; Hafifah, Cut Nurul
Sari Pediatri Vol 26, No 3 (2024)
Publisher : Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI)

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.14238/sp26.3.2024.189-96

Abstract

Sindrom nefrotik merupakan penyakit ginjal yang sering ditemukan pada anak-anak, dengan insiden 1-3 per 100.000 anak di bawah usia 16 tahun. Sekitar 10-20% anak dengan sindrom nefrotik mengalami sindrom nefrotik resisten steroid (SNRS), dan 10-30% dari kasus ini disebabkan oleh kelainan genetik. Pada SNRS monogenik, terdapat dua jenis yaitu sindromik (dengan gejala ekstra-renal) dan non-sindromik (tanpa gejala ekstra-renal). Penanganan SNRS memerlukan pendekatan klinis yang berbeda tergantung pada etiologi genetiknya. Pemeriksaan genetik, termasuk gen tunggal, panel multigen, dan genomik komprehensif, dapat mengidentifikasi varian patogenik, menetapkan diagnosis yang akurat, menyesuaikan terapi (termasuk penghentian terapi imunosupresan dan pemberian terapi yang lebih spesifik) konseling genetik, serta penanganan komprehensif terhadap manifestasi ekstra-renal terkait. Oleh karena itu, pendekatan klinis yang efektif harus didasarkan pada hasil pemeriksaan genetik untuk pengelolaan yang optimal dan konseling yang lebih tepat.
Co-Authors Dina Muktiarti, Dina Eka Laksmi Hidayati, Eka Laksmi Hafifah, Cut Nurul Mulya Rahma Karyanti, Mulya Rahma Pustika Amalia Wahidiyat, Pustika Amalia REZA FAHLEVI Rhodia, Lia