Cermin Dunia Kedokteran
Vol 45, No 6 (2018): Penyakit Dalam

Gambaran Radiologi untuk Deteksi Prenatal Osteogenesis Imperfecta

-, Kartika (Unknown)
Suadiatmika, Dewa Gde Mahiswara (Unknown)



Article Info

Publish Date
01 Jun 2018

Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan heterogen genetik tulang dan jaringan ikat disebabkan mutasi dominan gen kolagen tipe I, COL1A1 dan COL1A2. Pemeriksaan radiologi masih menjadi alat skrining pertama untuk menentukan evaluasi genetik dini.Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic heterogenous disorder of bone and connective tissue caused by dominant mutation in collagen type I genes, COL1A1 and COL1A2. Radiological examination remains to be the first screening tool for early prenatal genetic evaluation.

Copyrights © 2018






Journal Info

Abbrev

CDK

Publisher

Subject

Health Professions Medicine & Pharmacology Public Health

Description

Cermin Dunia Kedokteran (e-ISSN: 2503-2720, p-ISSN: 0125-913X), merupakan jurnal kedokteran dengan akses terbuka dan review sejawat yang menerbitkan artikel penelitian maupun tinjauan pustaka dari bidang kedokteran dan kesehatan masyarakat baik ilmu dasar, klinis serta epidemiologis yang menyangkut ...