Karakteristik Klinis Pasien Leukemia Limfoblastik Akut (LLA) dengan Fusi Gena TELAML1, BCR-ABL, dan E2A-PBX1

Sri Mulatsih (Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah Mada, RSUP DR. Sardjito, Yogyakarta, Indonesia)
Sutaryo Sutaryo (Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah Mada, RSUP DR. Sardjito, Yogyakarta, Indonesia)
Sunarto Sunarto (Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah Mada, RSUP DR. Sardjito, Yogyakarta, Indonesia)
Allen Yeoh (Department of Paediatrics, Loo Lin School Medicine, National University Singapore)
Yeow Liang (Department of Paediatrics, Loo Lin School Medicine, National University Singapore)
Sofia Mubarika (laboratorium Biologi Molekular, Fakultas Kedokteran, UGM, Yogyakarta)

Sari Pediatri
Vol 11, No 2 (2009)

Latar belakang. Leukemia limfoblastik akut (LLA) pada anak merupakan penyakit yang heterogen. Berdasarkangambaran selular dan molekular, LLA mempunyai beberapa subtipe yang berbeda. Fusi gena palingsering pada LLA anak adalah TEL-AML1, BCR-ABL, E2A-PBX1, dan MLL-AF4.Tujuan. Mengetahui profil klinis pasien LLA dengan fusi gena TEL-AML1, BCR-ABL, E2A-PBX1.Metode. Studi cross sectional, untuk menganalisis profil fusi gena digunakan metode nested reverse-transcriptasepolymerase chain reaction (RT-PCR).Hasil.Tidak ditemukan perbedaan dalam hal karakteristik klinis seperti jenis kelamin, usia, jumlah leukosit,kelompok risiko, dan tipe LLA diantara pasien LLA dengan fusi gena TEL-AML1 dan E2A-PBX1 (p>0,05).Fusi gena BCR-ABL tipe LLA lebih banyak terjadi pada kelompok pasien dengan leukosit awal >50.000/uLdibanding kelompok yang mempunyai leukosit awal <50.000/uL (p=0,031). Tidak ada perbedaan dalam haljenis kelamin, usia, kelompok risiko dan tipe LLA diantara pasien LLA dengan gena BCR-ABL (p>0,05).Kesimpulan. Karakteristik klinis pasien dengan fusi gena TEL-AML1, BCR-ABL, E2A-PBX1 adalah sama,kecuali pada kelompok pasien dengan jumlah leukosit >50.000/uL lebih banyak terjadi pada pasien denganfusi gena BCR-ABL.