Claim Missing Document
Check
Articles

Found 2 Documents
Search
Journal : Sari Pediatri

Sindrom Nefrotik Monogenik: Pendekatan Klinis dan Diagnosis Fahlevi, Reza; Trihono, Partini Pudjiastuti; Muktiarti, Dina; Wahidiyat, Pustika Amalia; Hidayati, Eka Laksmi; Hafifah, Cut Nurul
Sari Pediatri Vol 26, No 3 (2024)
Publisher : Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI)

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.14238/sp26.3.2024.189-96

Abstract

Sindrom nefrotik merupakan penyakit ginjal yang sering ditemukan pada anak-anak, dengan insiden 1-3 per 100.000 anak di bawah usia 16 tahun. Sekitar 10-20% anak dengan sindrom nefrotik mengalami sindrom nefrotik resisten steroid (SNRS), dan 10-30% dari kasus ini disebabkan oleh kelainan genetik. Pada SNRS monogenik, terdapat dua jenis yaitu sindromik (dengan gejala ekstra-renal) dan non-sindromik (tanpa gejala ekstra-renal). Penanganan SNRS memerlukan pendekatan klinis yang berbeda tergantung pada etiologi genetiknya. Pemeriksaan genetik, termasuk gen tunggal, panel multigen, dan genomik komprehensif, dapat mengidentifikasi varian patogenik, menetapkan diagnosis yang akurat, menyesuaikan terapi (termasuk penghentian terapi imunosupresan dan pemberian terapi yang lebih spesifik) konseling genetik, serta penanganan komprehensif terhadap manifestasi ekstra-renal terkait. Oleh karena itu, pendekatan klinis yang efektif harus didasarkan pada hasil pemeriksaan genetik untuk pengelolaan yang optimal dan konseling yang lebih tepat.
Obesitas dan Risiko Penyakit Ginjal pada Anak Fahlevi, Reza; Ulfa, Maryam; Hafifah, Cut Nurul; Pardede, Sudung Oloan; Trihono, Partini Pudjiastuti
Sari Pediatri Vol 26, No 1 (2024)
Publisher : Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI)

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.14238/sp26.1.2024.63-8

Abstract

Obesitas pada anak makin meningkat dan menimbulkan berbagai permasalahan kesehatan di dunia. Umumnya anak dengan obesitas cenderung akan mengalami obesitas pula pada saat remaja dan dewasa yang menyebabkan peningkatan risiko mortalitas dan morbiditas. Berdasarkan data Badan Kesehatan Dunia (WHO), anak berusia di bawah 5 tahun yang mengalami overweight atau obesitas sebanyak 39 juta anak. Obesitas merupakan suatu kondisi patologis penumpukan energi dalam bentuk lemak. Bersamaan dengan itu, tubuh mengalami berbagai perubahan yang menyebabkan gangguan fungsi organ. Hal tersebut terjadi karena perubahan sistemik pada hemodinamik, metabolik, dan lipotoksisitas. Kondisi ini menyebabkan tubuh anak yang obes mengalami peningkatan kadar stres oksidatif dan faktor inflamasi disertai penurunan kadar antioksidan, yang kemudian berdampak terhadap terjadinya resistensi insulin, disfungsi endotel, serta kerusakan struktur jaringan, dan fungsi organ, salah satunya ginjal. Penyakit ginjal yang banyak ditemukan terkait dengan obesitas pada anak, di antaranya adalah: hipertensi, glomerulopati, tubulopati, batu ginjal, infeksi saluran kemih, keganasan, hingga penyakit ginjal stadium akhir, atau gagal ginjal. Tulisan ini membahas obesitas pada anak dan risiko penyakit ginjal yang dapat terjadi. Dengan demikian diharapkan tenaga kesehatan dan pemangku kebijakan dapat menerapkan upaya pencegahan obesitas sedini mungkin, sebelum menimbulkan komplikasi yang mengenai berbagai organ tubuh, termasuk ginjal.