Anak Agung Gede Putra Wiradnyana
Departemen/KSM Obstetri Dan Ginekologi, Fakultas Kedokteran, Universitas Udayana, RSUP Sanglah, Bali, Indonesia

Published : 9 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 3 Documents
Search
Journal : E-Journal Obstetric

SKRINING DAN DIAGNOSIS THALASEMIA DALAM KEHAMILAN Gede Putra Wiradnyana, Anak Agung
E-Journal Obstetric & Gynecology Udayana Vol 4, No 1 (2015)
Publisher : E-Journal Obstetric & Gynecology Udayana

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

Talasemia merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal ditandai anemia hipokromik mikrositik dengan berbagai derajat keparahan. Anemia adalah keadaan dimana hemoglobin kurang dari nilai batas bawah normal tanpa dipengaruhi oleh keadaan hidrasi. Pada pasien obstetri, anemia paling sering ditemukan karena pemeriksaan darah lengkap yang merupakan bagian dari evaluasi laboratorium rutin. Anemia hipokromik mikrositik dapat disebabkan oleh defisiensi besi atau penyebab lain seperti hemoglobinopati dan sferositosis herediter yang memiliki implikasi genetik. Implikasi genetik pada talasemia homozigot dapat menyebabkan kematian janin dalam rahim.Pada talasemia defek genetik didasari terjadinya delesi total atau parsial gen globin dan substitusi, delesi, atau insersi nukleotida. Akibatnya terjadi pengurangan atau tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai globin atau terbentuknya mRNA yang cacat secara fungsional.3 Keadaan ini menyebabkan ketidakseimbangan sintesis rantai globin yang mengakibatkan kerusakan sel darah merah di sumsum tulang dan perifer. Kemudian terjadi anemia berat yang akan menyebabkan peningkatan produksi eritropoetin dan ekspansi sumsum tulang yang tidak efektif, deformitas tulang, pembesaran limpa dan hati serta hambatan pertumbuhan. Pada pasien obstetri, anemia ditemukan pada saat kunjungan prenatal awal atau skrining ulang usia kehamilan 24-28 minggu.4 Kunci evaluasi anemia adalah pada mekanisme yang mendasari dan proses patologi yang terjadi, sehingga  penyebab dari anemia perlu diketahui untuk menentukan diagnosis dan penanganan yang sesuai agar didapatkan  luaran kehamilan yang baik.
KADAR MATRIX METALLOPROTEINASE (MMP-7) PADA KEHAMILAN PRETERM DENGAN KETUBAN PECAH DINI DAN KEHAMILAN PRETERM DENGAN SELAPUT KETUBAN UTUH Wiradnyana, A A G P
E-Journal Obstetric & Gynecology Udayana Vol 1, No 2 (2013)
Publisher : E-Journal Obstetric & Gynecology Udayana

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

Tujuan: Apakah kadar MMP-7 pada kehamilan preterm dengan ketuban pecah dini lebih tinggi dibandingkan dengan kehamilan preterm dengan selaput ketuban utuh. Rancangan penelitian: penelitian ini adalah penelitian cross-sectional study. Sejumlah empat puluh empat orang ibu hamil dijadikan sebagai sampel penelitian, dua puluh dua ibu dengan kehamilan preterm dengan ketuban pecah dini sebagai kasus dan dua puluh dua ibu dengan kehamilan preterm dengan selaput ketuban utuh sebagai kontrol. Pemilihan kelompok kasus dan kontrol ditentukan dengan cara consecutive sampling. Prosedur pengambilan sampel dengan mengambil darah vena kubiti sebanyak 5 cc, kemudian dilakukan pemeriksaan MMP-7  dengan metode ELISA yang dilakukan di Laboratorium Klinik Prodia Denpasar. Hasil: rerata kadar MMP-7 kelompok KPD preterm adalah 3,93±1,02 dan rerata kelompok hamil preterm normal adalah 2,13±0,51. Analisis kemaknaan dengan uji t-independent menunjukkan bahwa nilai t = 7,39 dan nilai p = 0,001. Hal ini berarti bahwa rerata kadar MMP-7 pada kedua kelompok berbeda secara bermakna (p < 0,05). Simpulan: Kadar MMP-7 pada kehamilan preterm dengan ketuban pecah dini lebih tinggi dibandingkan dengan kehamilan preterm dengan selaput ketuban utuh. Kata kunci: MMP-7, pecah ketuban dini
SKRINING DAN DIAGNOSIS THALASEMIA DALAM KEHAMILAN Wiradnyana, A A G P
E-Journal Obstetric & Gynecology Udayana Vol 1, No 1 (2013)
Publisher : E-Journal Obstetric & Gynecology Udayana

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

Talasemia merupakan defek genetik yang disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis atau  kemampuan  produksi satu  atau  lebih rantai globin ? atau ? ataupun rantai globin lainnya sehingga terjadi delesi total atau parsial gen globin dan substitusi, delesi atau insersi nukleotida.Sebagian besar kelainan hemoglobin dan jenis talasemia merupakan hasil kelainan mutasi pada gamet yang terjadi pada replikasi DNA.Ketidakseimbangan sintesis rantai alpha atau rantai non alpha, khususnya kekurangan sintesis rantai  ? akan menyebabkan kurangnya pembentukan Hb.Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkanmaka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.Terdapat banyak varian  talasemia namun yang tersering adalah talasemia ? dan ?. Rekomendasi teknik dan metode laboratorium diagnosis talasemiadi Indonesia yaitu dilakukan pemeriksaan MCV dan MCH digunakan untuk uji saring awal. Dengan nilai batas (cut-off) yang digunakan untuk uji saring awal adalah MCV< 80 fL dan MCH < 27 pg. Pemeriksaan feritin digunakan untuk menyingkirkan diagnosis anemia defisiensi besi yang memberikan hasil positif palsu pada diagnosis talasemia. Pemeriksaan Hb typing dengan elektroforesis otomatis memberikan nilai diagnostik yang akurat dengan angka spesifisitas dan sensitivitas yang tinggi.Bila tidak ada metode otomatis maka dapat digunakan metode manual kuantitatif antara lain mengukur kadar Hb A2 dengan mikrokolom kromatografi, Hb F dengan metode Betke denaturasi 2 menit serta penentuan fraksi Hb varian dengan elektroforesis cara manual. Pemeriksaan analisis DNA digunakan untuk diagnosis prenatal.Teknik dan metode uji saring talasemia di Indonesia disesuaikan dengan ketersediaan sarana, prasarana dan sumber daya manusia. Program  pencegahan  talasemia harus dilakukan untuk mengurangi jumlah pasien talasemia di Indonesia karena dari sisi biaya pencegahan talasemia membutuhkan lebih sedikit biaya daripada  terapi  pasien  talasemia, sementara dari sisi pasien talasemia akan menyebabkan tumbuh kembang tidak optimal. Kebijakan, strategi dan pelaksanaan program pencegahan talasemia diIndonesia harus meliputi kegiatan edukasi, skrining, konseling dan registrasi dengan memerhatikan faktor sosioetikolegal. Skrining dilakukan terhadap anggota keluarga pengidap talasemia (retrospektif).Skrining pranatal dilakukan terhadap ibu hamil pada saat kunjungan pertama. Skrining prakonsepsi dilakukan terhadap pasangan yang sudah menikah dan berencana mempunyai anak. Skrining pranikah dilakukan terhadap individu/pasangan yang akan menikah. Individu yang teridentifikasi talasemia (karier/intermedia/mayor) selanjutnya dirujuk ke spesialis penyakit dalam (usia> 18 tahun), spesialis anak (usia ? 18 tahun) atau spesialis obstetri ginekologi (pada ibu hamil).