Aloysius Suryawan
Faculty Of Medicine, Maranatha Christian University, Bandung, Indonesia

Published : 12 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 12 Documents
Search

Precision Chromosomal Surgery before Birth: Allele-Specific CRISPR-Cas9 Editing for Trisomy 21 in Perinatal Medicine I Nyoman Hariyasa Sanjaya; Wiku Andonotopo; Muhammad Adrianes Bachnas; Wisnu Prabowo; Eric Edwin Yuliantara; Efendi Lukas; Julian Dewantiningrum; Mochammad Besari Adi Pramono; Anak Agung Gede Putra Wiradnyana; Ryan Saktika Mulyana; Anak Agung Ngurah Jaya Kusuma; Evert Solomon Pangkahila; Khanisyah Erza Gumilar; Ernawati Darmawan; Muhammad Ilham Aldika Akbar; Cut Meurah Yeni; Dudy Aldiansyah; Nuswil Bernolian; Adhi Pribadi; Anita Deborah Anwar; Aloysius Suryawan; Ridwan Abdullah Putra; Harry Kurniawan Gondo; Laksmana Adi Krista Nugraha; Waskita Ekamaheswara Kasumba Andanaputra; Wibisana Andika Krista Dharma; Dovy Djanas; Milan Stanojevic
Indonesian Journal of Obstetrics & Gynecology Science Volume 9 Number 1 March 2026
Publisher : Dep/SMF Obstetri & Ginekologi Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.24198/obgynia.v9i1.965

Abstract

Objective: Trisomy 21 remains the most common live-born aneuploidy and a major contributor to perinatal morbidity. Although prenatal screening, particularly non-invasive prenatal testing (NIPT), has advanced substantially, clinical management offers no corrective options. Emerging allele-specific genome-editing approaches propose targeted removal or silencing of the extra chromosome 21. This review summarizes current evidence and evaluates the translational relevance of these technologies in perinatal medicine.Methods: A narrative review was conducted following PRISMA-aligned procedures. A structured search of PubMed, Scopus, and Web of Science (January 2000–July 2025) identified 1,242 records. After duplicate removal, title/abstract screening, and full-text assessment based on predefined inclusion criteria, 54 studies met eligibility requirements. Data were synthesized across four domains: mechanistic strategies, developmental applicability, translational feasibility, and ethical–regulatory considerations.Results: Allele-specific CRISPR-Cas9 studies demonstrated selective cleavage of the supernumerary chromosome 21 in cellular models, with partial restoration of near-euploid transcriptional patterns. Additional approaches—XIST-mediated silencing and centromere destabilization—provided alternative mechanisms with varying stability and specificity. Evidence remains limited to in vitro systems, with no validated embryo or fetal applications. Key challenges include mosaicism, delivery barriers, individualized SNP targeting, and ethical governance.Conclusions: Allele-specific chromosome editing represents a promising but still experimental direction for future perinatal therapeutics. Current findings justify continued multidisciplinary investigation while emphasizing cautious interpretation and rigorous ethical oversight prior to any clinical translation. Abstrak Tujuan: Trisomi 21 tetap menjadi aneuploidi yang paling sering ditemukan pada kelahiran hidup dan merupakan kontributor utama terhadap morbiditas perinatal. Meskipun skrining prenatal—khususnya non-invasive prenatal testing (NIPT)—telah mengalami kemajuan yang signifikan, penatalaksanaan klinis hingga kini belum menawarkan opsi korektif. Pendekatan pengeditan genom spesifik alel yang mulai berkembang mengusulkan penghilangan atau penghambatan terarah terhadap salinan ekstra kromosom 21. Tinjauan ini merangkum bukti terkini serta mengevaluasi relevansi translasional teknologi tersebut dalam kedokteran perinatal.Metode: Tinjauan naratif dilakukan dengan mengikuti prosedur yang selaras dengan PRISMA. Pencarian terstruktur terhadap PubMed, Scopus, dan Web of Science (Januari 2000–Juli 2025) mengidentifikasi 1.242 rekaman. Setelah penghapusan duplikasi, penyaringan judul/abstrak, dan penilaian teks lengkap berdasarkan kriteria inklusi yang telah ditentukan, sebanyak 54 studi memenuhi persyaratan kelayakan. Data disintesis ke dalam empat domain: strategi mekanistik, aplikabilitas perkembangan, kelayakan translasional, serta pertimbangan etika dan regulasi.Hasil: Studi CRISPR-Cas9 spesifik alel menunjukkan pemotongan selektif terhadap kromosom 21 supernumerari pada model seluler, dengan pemulihan parsial pola transkripsi menuju profil ekspresi gen yang menyerupai kondisi euploid. Pendekatan lain—seperti penghambatan berbasis XIST dan destabilisasi sentromer—menyediakan mekanisme alternatif dengan tingkat kestabilan dan spesifisitas yang bervariasi. Bukti saat ini terbatas pada sistem in vitro, tanpa aplikasi yang tervalidasi pada embrio maupun janin. Tantangan utama meliputi mosaikisme, hambatan pengantaran, kebutuhan penargetan SNP individual, serta tata kelola etis.Kesimpulan: Pengeditan kromosom spesifik alel merupakan arah yang menjanjikan, namun masih bersifat eksperimental bagi terapi perinatal di masa mendatang. Temuan saat ini mendukung keberlanjutan penelitian multidisipliner, sekaligus menekankan perlunya interpretasi yang hati-hati dan pengawasan etika yang ketat sebelum penerapannya dalam praktik klinis.Kata Kunci: Bedah genom janin; CRISPR-Cas9; Penyuntingan gen perinatal; Terapi kromosom; Trisomi 21
Kafein dan Asam Hialuronat Topikal Menurunkan Derajat Keparahan Melasma Pasien Melasma Monica Monica; Aloysius Suryawan; Theresia Monica Rahardjo
Bahasa Indonesia Vol 24 No 2 (2025): Damianus Journal of Medicine
Publisher : Atma Jaya Catholic University of Indonesia

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.25170/djm.v24i2.5585

Abstract

Pendahuluan: Melasma merupakan kondisi yang ditandai dengan makula hiperpigmentasi dan dapat memengaruhi kualitas hidup. Baku emas pengobatan hiperpigmentasi kulit adalah hidrokuinon, namun banyak yang melaporkan efek samping dari penggunaan jangka panjang. Penelitian ini bertujuan untuk menguji efek kafein dan asam hialuronat sebagai modalitas tambahan untuk meningkatkan efektivitas dan mengurangi efek samping krim hidrokuinon. Metode: Penelitian ini adalah eksperimental murni dengan pretest-posttest control group design. Subjek adalah perempuan dewasa (20-40 tahun), menderita melasma, dan bekerja di RS Mitra Keluarga Bekasi selama rentang periode Januari sampai April 2024. Seluruh subjek kemudian dibagi menjadi 2 kelompok (n= 18), yaitu kelompok yang diberikan krim hidrokuion 2% dan plasebo (P1) dan kelompok yang diberikan krim hidrokuion 2%, kafein 3%, dan asam hialuronat 0.01% (P2). Sebelum (pretest) dan 8 minggu setelah perlakuan (posttest), derajat keparahan melasma diukur dengan Modified Melasma Area and Severity Index (m-MASI). Hasil: Analisis efek perlakuan yang membandingkan nilai pretest dan posttest lebih lanjut membuktikan terjadi perubahan skor m-MASI yang signifikan pada kelompok P1 (p<0,05) dan P2 (p<0,05). Namun pada kelompok P2 memberikan hasil yang lebih baik daripada P1, dengan terjadinya penurunan skor m-MASI setelah perlakuan selama 8 minggu (p<0,05). Simpulan: Terapi hidrokuinon 2% topikal selama 8 minggu saja menurunkan skor m-MASI pada pasien melasma, namun dengan penambahan asam hialuronat 0.01% dan kafein 3%  lebih meningkatkan efektivitas terapi hidrokuinon 2% topikal pada pasien melasma terhadap skor m-MASI.
Co-Authors Adhi Pribadi Aldiansyah, Dudy Aldika Akbar, Muhammad Ilham Alicka Octorevia Witjaksono Anak Agung Gede Putra Wiradnyana Anak Agung Ngurah Jaya Kusuma Andonotopo, Wiku Andrieta Berliana Marzani Angel Yustina Ngongo Angela Mulyana Sugiaman Angelica Rosa Septiana Hartono Anita Deborah Anwar Apriani Lam Bachnas, Muhammad Adrianes Bambang Rahardjo Budi Handono Catharine Welanai Jemarut Catharine Welanai Jemarut Chandni P. Daryanani Chris Monalisa Cindy Thalia Putri Cut Meurah Yeni Cut Meurah Yeni Difati Cesar Marselino Djanas, Dovy Dudy Aldiansyah Ecclesia Tessalina Ecclesia Tessalina Efendi Lukas Elisabeth Mariska Natasha Herdiana Elisabeth Mariska Natasha Herdiana Eric Edwin Yuliantara Ernawati Darmawan Evert Solomon Pangkahila Evert Solomon Pangkahila Fabianus Ferdian Damario Gede Anggara Setya Dewa Brata Gede Anggara Setya Dewa Brata Harry Kurniawan Gondo Hendrik Andrianto Hendrik Andrianto I Made Putra Rena I Nyoman Hariyasa Sanjaya I Nyoman Hariyasa Sanjaya Indra Hapdijaya Indra Hapdijaya Indry Andy Ginting Janice Natalia Janice Natalia Jessica Natasya Johanes C. Mose Johanna Julian Dewantiningrum Julian Dewantiningrum Kellen Clementine Kevin Axel Khanisyah Erza Gumilar Kurjak, Asim Laksmana Adi Krista Nugraha Liana Alvitri Livia Devina Livia Devina Maxzillion Sky Kasnadi Milan Stanojevic Mochammad Besari Adi Pramono Monica Monica Muhammad Adrianes Bachnas Muhammad Ilham Aldika Akbar Nadya Ariella Nafisya Dhira Bella Novinka Iriane Nuswil Bernolian Nuswil Bernolian Pramono, Mochammad Besari Adi Ridwan Abdullah Putra Rizna Tyrani Rumanti Rizna Tyrani Rumanti Ryan Saktika Mulyana Ryan Saktika Mulyana Sharone Amabel Sheila Meriyani Sri Sulistyowati Stanojevic, Milan Stefanie Sumartono Steffi, Steffi Syifa Navisah Theresia Monica Rahardjo Theresia Monica Rahardjo Theresia Monica Rahardjo Tiara Margaretha Tabolong Trengginas Aji Suroso Waskita Ekamaheswara Kasumba Andanaputra Wibisana Andika Krista Dharma Winda Permata Sari Wiradnyana, Anak Agung Gede Putra Wisnu Prabowo Yoshua Adhi Nicholaus Yosua Kristian Setia Budi Yovita Hamdani Zarahnaya Putri