Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2021 - 2026
2.147
P-Index
This Author published in this journals
All Journal Jurnal Ilmu dan Teknologi Kelautan Tropis Prosiding Seminar Biologi Biogenesis: Jurnal Ilmiah Biologi Indonesian Journal of Cancer Chemoprevention Prosiding Pendidikan Sains Indonesian Journal of Biotechnology Journal of Tropical Biodiversity and Biotechnology JURNAL BIOLOGI INDONESIA Science and Technology Indonesia Journal of Health (JoH) Indonesian Journal of Chemistry Indonesian Aquaculture Journal Jurnal Biomedika Sains dan Matematika Proceeding Biology Education Conference Prosiding SNPBS (Seminar Nasional Pendidikan Biologi dan Saintek) Warta LPM Berkala Ilmiah Biologi Indonesian Journal of Biomedicine and Clinical Sciences Jurnal Ilmiah Ilmu Kesehatan
Rarastoeti Pratiwi
Department Of Biology, Faculty Of Biology, Universitas Gadjah Mada, Yogyakarta, Indonesia
Agriculture, Biological Sciences & Forestry Astronomy Biochemistry, Genetics & Molecular Biology Chemical Engineering, Chemistry & Bioengineering Chemistry Decision Sciences, Operations Research & Management Dentistry Economics, Econometrics & Finance Education Engineering Environmental Science Health Professions Immunology & microbiology Library & Information Science Materials Science & Nanotechnology Mathematics Medicine & Pharmacology Neuroscience Nursing Physics Public Health Social Sciences Veterinary

Published : 31 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search
Journal : Proceeding Biology Education Conference

 1 
MUTASI MISSENSE (P.374PHE/LEU) PADA EKSON 5 GEN MATP, PENYEBAB OCULOCUTANEOUS ALBINISM TIPE 4 (OCA4) DI WONOSOBO, JAWA TENGAH Niken Satuti Nur Handayani; Feri Sukmawati; Rarastoeti Pratiwi
Proceeding Biology Education Conference: Biology, Science, Enviromental, and Learning Vol 8, No 1 (2011): Prosiding Seminar Nasional VIII Biologi
Publisher : Universitas Sebelas Maret

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

ABSTRAK Albinisme merupakan kelainan genetik autosomal resesif  berupa gangguan sintesis melanin yang terjadi pada manusia. Albinisme dibagi menjadi dua kelompok besar, yaitu Ocular Albinism (OA) dan Oculocutaneous Albinism (OCA). Berdasarkan gen yang mengalami mutasi, OCA dibedakan menjadi 4 tipe yaitu OCA1, OCA2, OCA3 dan OCA4. OCA4 disebabkan mutasi pada gen MATP. Penelitian yang telah dilakukan dengan PCR-SSCP (Polymerase Chain Reaction-Single Stranded Conformation Polymorphism) mendeteksi adanya mutasi pada ekson 5 gen MATP, pada penderita albinisme di Wonosobo, Jawa Tengah. Sekuensing ekson 5 gen MATP dilakukan untuk mengidentifikasi tipe mutasinya. DNA diisolasi dari sampel darah penderita dan digunakan sebagai template untuk amplifikasi ekson 5 gen MATP dengan metode PCR. Produk PCR selanjutnya digunakan sebagai template untuk sekuensing dengan metode Sanger. Hasil sekuensing dianalisis menggunakan program Clustal-W dan dibandingkan dengan sekuens ekson 5 gen MATP dari International DNA Data Base (nomer akses AF172849.1). Hasil analisis menunjukkan adanya pada perubahan basa nukleotida no.1122 dari C menjadi G (c.1122 C>G) yang mengakibatkan mutasi missense, yaitu fenilalanin menjadi leusin, pada asam amino nomer 374 (p.374 Phe/Leu).   Kata kunci : OCA4, mutasi, ekson 5, gen MATP
Co-Authors A.A. Ketut Agung Cahyawan W Adania, Baik Aisyah Afifah, Fitri Nur Agung Putra ALIM ISNANSETYO Almunawar, Muhammad Fikri Andi Suhendi Ardaning Nuriliani Asmarani Kusumawati Asmarani Kusumawati Cahyadi, G.A.B Yehezkiel P. Christina Retna Handayani Christina Retna Handayani, Christina Retna Darmasiwi, Sari Dewi Nur'aeni Setyowati Endah Sri Palupi Fahhlevi, Nabilah Adzra Fajar Sofyantoro Fathurrohmah, Siti fatimah Fatimah Feri Sukmawati Firman Alamsyah Hartati, Yuni Hidayat, Rheina Faticha Asyamsa L. Hartanto Nugroho Lanjar Lisna Hidayati, Lisna Maharesi, Chesa Ekani Masashi Kawaichi Masashi Kawaichi, Masashi Mataram, Made Bagus Auriva Maturbongs, Agatha Cecilia Maturbongs, Rudi A. Maulina, Nurina Tahta Afwi Meti Indrowati Mulyati-Sarto Mulyati-Sarto Mulyati-Sarto, Mulyati-Sarto Murwantoko . Nasution, Nurlita Putri Bela Ni Wayan Widya Astuti Niken Satuti Nur Handayani Ningrum, Mutia Cahya Nurhidayah, Septika NURUL HIDAYAH Nurul Hidayah Nurul Inayah Nyoman Puniawati Soesilo Palupi, Endah Sri Paramita Sari, Indah Pebriani, Sonia Ardilla Penny Humaidah Hamid Penny Humaidah Hamid, Penny Humaidah Prastiyanto, Muhammad Evy PUDJI ASTUTI Purnami, S.E. raudatul jannah Regina Melianawati Rina Puji Astuti Rizal Maarif Rukmana Rizal Maarif Rukmana, Rizal Maarif Rumiyati, Rumiyati Sarbini Sari, Dini Wahyu Kartika Soesilo, Nyoman Puniawati Soesilo, Nyoman Puniawati SUWARNO HADISUSANTO Syam, Adi Mazdi Triana Nuryastuti Trijoko Trijoko Trijoko Trijoko Weka Sidha Bhagawan Wibowo, Syahputra Yekti Asih Purwestri Yudhatama, Abisha Yoofi