Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2021 - 2026
2.884
P-Index
This Author published in this journals
All Journal Biology, Medicine, & Natural Product Chemistry Health Notions Jurnal Kesehatan Manarang Jurnal Analis Kesehatan Jurnal Media Analis Kesehatan Lontara: Journal of Health Science and Technology Lontara Abdimas : Jurnal Pengabdian kepada Masyarakat Jurnal Altifani Penelitian dan Pengabdian kepada Masyarakat MIMBAR INTEGRITAS Jurnal Media Analis Kesehatan Lontara Journal Of Health Science And Technology Media Penelitian dan Pengembangan Kesehatan Media Implementasi Riset Kesehatan
Hasan, Zulfikar Ali
Poltekkes Kemenkes Makassar
Religion Agriculture, Biological Sciences & Forestry Humanities Biochemistry, Genetics & Molecular Biology Chemical Engineering, Chemistry & Bioengineering Chemistry Computer Science & IT Decision Sciences, Operations Research & Management Dentistry Economics, Econometrics & Finance Education Electrical & Electronics Engineering Engineering Environmental Science Health Professions Immunology & microbiology Languange, Linguistic, Communication & Media Law, Crime, Criminology & Criminal Justice Medicine & Pharmacology Nursing Public Health Social Sciences

Published : 21 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 21 Documents
Search

 1   2   3 
GENETIC STUDY OF HEPATOCYTE NUCLEAR FACTOR-1 ALPHA (HNF-1Α) MUTATIONS IN DIABETES MELLITUS PATIENTS Merdekawati, Fusvita; Rahayu, Ira Gustira; Juliastuti, Aditya; Anhar, Citra Amaniah; Hasan, Zulfikar Ali; Maynar, Larasati Putri
Media Penelitian dan Pengembangan Kesehatan Vol. 35 No. 4 (2025): MEDIA PENELITIAN DAN PENGEMBANGAN KESEHATAN
Publisher : Poltekkes Kemenkes Bandung

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.34011/jmp2k.v35i4.4242

Abstract

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) merupakan bentuk diabetes monogenik yang sering salah diklasifikasikan sebagai diabetes tipe 1 atau tipe 2, seringkali mengakibatkan penanganan klinis yang kurang optimal. Salah satu penyebab paling umum dari MODY adalah mutasi pada gen HNF1A, yang berperan penting dalam mengatur ekspresi gen di dalam sel beta pankreas. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi potensial pada gen HNF1A pada pasien yang dicurigai menderita MODY secara klinis menggunakan Sanger sequencing. DNA diisolasi dari dua pasien yang dicurigai menderita MODY sebagai studi molekuler awal untuk mengeksplorasi mutasi potensial pada gen HNF1A, diikuti dengan amplifikasi sepuluh ekson HNF1A menggunakan PCR konvensional. Produk PCR dievaluasi dengan elektroforesis gel agarosa untuk memastikan amplifikasi yang berhasil sebelum dilakukan Sanger sequencing. Data urutan yang dihasilkan kemudian dianalisis menggunakan perangkat lunak BioEdit dan ClustalW untuk mendeteksi variasi nukleotida dengan membandingkannya dengan urutan referensi HNF1A (NM_001306179.2). Ditemukan enam mutasi titik pada gen HNF1A yang tersebar di ekson 7, 9, dan 10, terdiri atas satu mutasi silent (p.Leu459Leu), empat mutasi missense (p.Gln460His, p.Ser486Asn, p.Ser581Gly, dan p.Val705Leu), serta satu mutasi nonsense (p.Trp785*) yang menyebabkan terminasi translasi dini. Mutasi yang ditemukan berpotensi memengaruhi struktur dan fungsi protein HNF1A, termasuk domain transaktivasi yang penting dalam regulasi ekspresi gen target. Penelitian ini menunjukkan bahwa deteksi mutasi genetik, khususnya pada HNF1A, penting dalam mendiagnosis MODY secara akurat dan dapat menjadi dasar pemilihan terapi yang lebih tepat, seperti penggunaan sulfonilurea sebagai alternatif insulin.
Co-Authors Adam, Alfira Adawiyah, Radiatul Albina Bare Telan, Albina Bare Alfin Resya Virgiawan Amelia, Dewicha Anhar, Citra Amaniah Anita Rosanty, Anita Armah, Zulfian Artati, Artati Askar, M. Atmaja, Ratih Feraritra Danu Azizah, Nurfitriani Budirman, Budirman Citrawati Citrawati Cleverine, Queen Djasang, Syahida Dwi Sartika Haerani Haerani Hurustiaty Hurustiaty Husnul Khatimah Juliastuti, Aditya M. Askar Magfirah Arifuddin Mas’ud, Hikmawati Mawar Mawar Maynar, Larasati Putri Merdekawati, Fusvita Muhammad Nasir Muhammad Nur Muhammad Yusril Naim, Nurlia Nasution, Annio Indah Lestari Nur Fadillah Ramadhani Nurdin Nurdin Nurlia Naim Nurlia Naim Nurlia Naim Pratama, Ridho Putra, Ahmat Rediansya Radiatul Adawiyah Rafika Rafika Rafika Rafika Rafika Rafika Rahayu, Ira Gustira Ridho Pratama Rivaldo Pratama Ismail Ronny Ronny Syamsiar, Syamsiar Theosobia Grace Orno Tuty yuniarty, Tuty Ulandhary Ulandhary Yaumil Fachni Tandjungbulu Zulfian Armah