Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search
Journal : Pharmacy Genius

Pendekatan Bioinformatika pada Skizofrenia melalui Identifikasi Variasi dan Ekspresi Gen pada Populasi Asia Tenggara Supriadi, Dadi; Alifiar, Ilham; Rahayuningsih, Nur
Pharmacogenius Journal Vol 5 No 1 (2026): Pharmacy Genius
Publisher : Yayasan Inspirasi El Burhani

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.56359/pharmgen.v5i1.1056

Abstract

Pendahuluan: Skizofrenia adalah gangguan neuropsikiatri kompleks dengan komponen genetik yang signifikan. Identifikasi variasi genetik yang berkontribusi terhadap penyakit ini dapat membantu dalam memahami mekanisme patogenesis dan pengembangan terapi yang lebih tepat sasaran. Studi ini bertujuan untuk mengidentifikasi variasi genetik yang berpotensi memengaruhi risiko skizofrenia melalui pendekatan bioinformatika berdasarkan data genomik. Metode: Penelitian ini dilakukan dalam lima tahap, yaitu (1) identifikasi lokus genetik yang berhubungan dengan skizofrenia menggunakan basis data GWAS, (2) analisis variasi dan ekspresi gen melalui Portal GTEx, (3) pemetaan posisi gen pada kromosom menggunakan Ensembl, (4) analisis dampak variasi genetik pada fungsi biologis dengan SNP Nexus, dan (5) pemetaan distribusi alel dalam populasi menggunakan HaploReg. SNP dengan kategori “mungkin merusak” dan “kemungkinan merusak” diprioritaskan untuk analisis lebih lanjut. Hasil: Dari 5985 SNP yang diidentifikasi, penyaringan dilakukan berdasarkan nilai p, duplikasi, dan jenis variasi hingga diperoleh 22 SNP. Analisis lebih lanjut menemukan bahwa 4 SNP (rs1051061, rs1801133, rs2011425, dan rs3764002) terkait dengan skizofrenia, dengan dua di antaranya (rs1801133 dan rs3764002) dikategorikan sebagai "kemungkinan merusak". SNP rs3764002 pada gen WSCD2 menunjukkan skor tertinggi (0,997), yang mengindikasikan dampak terbesar pada patogenesis skizofrenia. Kesimpulan: Variasi genetik tertentu, khususnya pada gen VRK2, MTHFR, UGT1A, dan WSCD2, berpotensi memengaruhi risiko skizofrenia melalui berbagai mekanisme molekuler, termasuk regulasi ekspresi gen, metabolisme neurotransmiter, dan stres oksidatif.
Co-Authors Agisna, Kiki Rizki Ajeng Diantini, Ajeng Anggraeni, Anggi Anindita Tri Kusuma Pratita Anindita Tri Kusuma Pratita Anisa Pebiansyah Anna Yuliana, Anna Annissya, Widia Primi Aprillia, Ade Yeni Arman, Siti Alisa Aulia Nurlatifah Awaliyah, Risma Citra Dewi Salasanti Desi Agni Mutia Dhiyannisa, Risella Shafa Diana S. Zustika Diana Sri Zustika, Diana Sri Elin Kharina Elsi Eryanti Enas, Ujang Fadilah, Dedeh Zahratul FAJAR SETIAWAN Fajar Setiawan Fajriah, Ai Siti Nur Fakhri, Najah Najia Fathurrahman, Reza Firman Gustaman Fitri Nurafia Gatut Ari Wardani Gustaman, Firman Hernaeni Hernaeni Hernaeni, Hernaeni Idacahyati, Keni Ilham Alifiar Ilham Alifiar ilham alifiar Ilham Alifiar, Ilham Indra Indra Indra, Indra Ira Rahmiyani Juliani, Defanny Padiyah Julyanti, Ai Rian Kamila, Marda Keni Idacahyati Kharina, Elin Khoerunnisa, Putri Kusmawan, Rayhanah Firdaus Lidiasari, Alda Lilis Tuslinah Lusi Nurdianti, Lusi Maharani, Teti Maryam, Cantiya Mida Hamidah Mochamad Fathurohman Muharam Priatna Muharam Priatna, Muharam Muzaffar, Muhammad Nabiil Naim, Anna Jannatun Najma, Nabila Nur Ngguwa Ari, Stephania Caecar Nisa, Ainun Latifa Nur Aulia, Iva Fadia Nur Laili Dwi Hidayati Nurafia, Fitri Nuraulia, Rifa Nurjahan, Nurjahan Nurlita, Nurlita Nurpaujiah, Asri Nuryadin, Dichy Oktavia, Dwi Fani Parhatussani, Alia Paujia, Eneng Sipa Pebiansyah, Anisa Piranti Piranti Pratidina, Reza Prisnawati, Epi Putri, Raden Annisa Maharani Putri, Sherly Gautama Rachmadhiani, Ana Noviana Rahma, Gita Rahmawati Rahmawati Raihan, M. Rizky Ramadhan, Annisa Rizkya Ramadhanti, Febby Nuzuliyah Rianingsih, Restu Richa Mardianingrum Rinaldi, Rusdi Aris Robiyatul, Siti Rusdi Aris Rinaldi Ruswanto, Ruswanto Saeful Amin SALSABILA, ANNISA Sandi, Dena Nur Alfira Sarah, Myra Sinuraya, Rano K. Siti Robiyatul Sulistiani, Dewi A. Sunja'va, Salwa Aurantiva Supriadi, Dadi Sutaryat, Lulu Dhamayanti Suwantika, Auliya A. Talistra, Muhammad Royhan Tisnawati, Eva Tita Nofianti Tita Nofianti Tita Nofianti, Tita Tresna Lestari Tresna Lestari, Tresna Tsabita, Zellin Qoulan Utari, Tresna Ayu Vera Nurviana Wafaa Aliifah, Maitsa Wafaa Wildan, Muhammad Maulana Winda Trisna Wulandari, Winda Trisna Yadi Aditya Prawira Yedy Purwandi Sukmawan Zahara, Raisya Ataina